Resumen FSHD Europe 2016

FSHD Europe 2016

En este documento intentaré hacer un resumen de lo discutido en la reunión FSHD Europe, celebrada en Ámsterdam (Países Bajos) del 25 al 27 de Noviembre del 2016. Antes de nada, me gustaría que entendierais que mis palabras no constituyen un texto oficial, sino un intento de que la información allí recibida os llegue de forma unificada y directa.

Os anticipo que el encuentro no fue un congreso científico ni de divulgación, solo una reunión para reactivar la asociación FSHD Europe que había estado algo parada en los últimos anos. Elegimos una nueva junta directiva para la asociación, matizamos los objetivos de la misma, encargamos diferentes labores a los distintos miembros y fijamos plazos.

Estuvimos presentes: dos representantes de la asociación FSHD alemana, dos de la francesa, dos de la italiana, dos de la inglesa, cuatro de la holandesa, una señora que representaba a Marruecos (país que aún no tiene asociación) y yo que representaba a España (también a título personal, pues aún no nos hemos constituido en asociación). Todos me parecieron personas muy amables y dispuestas, pero sobre todo muy preparadas y válidas.

Algunos de los presentes mencionaron que en su país la asociación FSHD trabaja como subgrupo dentro de las asociaciones generales de distrofias musculares, otros comentaron que se han constituido como asociación independiente.

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Kees van der Graaf informó de que su asociación holandesa sin ánimo de lucro, utiliza sus fondos y donaciones para subvencionar líneas de investigación científica para encontrar una cura para la FSH. Ver FSHD Stichting www.fshd.nl Con este mismo objetivo, él ha fundado también una empresa privada con laboratorio y personal científico que ya están trabajando para encontrar dicha cura gracias al dinero aportado por algunos inversores. Kees mencionó que en 6 u 8 anos espera tener un tratamiento disponible. Sin embargo, hay que ser prudente. Ver Facio Therapies www.facio-therapies.com. Al parecer, tanto Kees como representantes de Canadá, Australia, EEUU, etc. también se reúnen ocasionalmente en la reunión llamada FSHD Champions. Kees tiene un hijo muy afectado de forma espontánea (no familiar) por FSHD y está dispuesto a ayudarnos en todo lo que necesitemos.

Estas son las farmacéuticas que de un modo u otro están investigando una cura para la FSHD:

farma

Por supuesto, estas empresas pueden invertir mucho dinero en la investigación si entienden que el número de pacientes que estarían interesados en una cura es lo suficientemente grande (pues eso les reportaría beneficios económicos). Hay que intentar que dejen de ver nuestra distrofia como una Enfermedad Rara, pues es la segunda distrofia muscular más prevalente y por tanto afecta a muchas personas.

 

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 Profesor Doctor C. Theo Verrips t. verrips@qvquality.com Le reelegimos como director científico de FSHD Europe. Está relacionado con la investigación de FSHD en Holanda y está dispuesto a ser su contacto con las compañías farmacéuticas. Explicó que hay tres escalones en los que se centra la investigación contra la distrofia muscular facioescapulohumeral:

Escalón 1 En esta línea se situarían los estudios holandeses dirigidos por el Dr Basil Van Engelen. Tratan de eliminar la causa. Luchan contra la raíz del problema. Investigan el sistema inmune. Hoy en día solo hay estudios en células, pero no en pacientes. Menciona IL1ß antibody usado también como medicina contra el reuma y comercializado por la marca Novartis (pero lo menciona solo como ejemplo, no os auto mediquéis).

Escalón 2 En esta línea se situarían los estudios de EEUU con los nuevos medicamentos Resolaris Atyr y ACE 083. Son capaces de formar nuevo músculo, pero no evitan su destrucción por la proteína tóxica.

Escalón 3. En esta línea se situarían los estudios de los franceses con sede en Montpellier. Mejoran la calidad de vida con Vitaminas y Antioxidantes regulados, pero no suponen una cura para la enfermedad.

En líneas generales, menciona que sería conveniente encontrar un medicamento que actúe de forma local y no sistémica (inyecciones en los músculos afectados y no pastillas), también que sería mejor utilizarlo antes de que se haya perdido la masa muscular y de forma individualizada.

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Hicham Alaoui-Fdili hicham.alaoui@amisfsh.fr Encargado de relaciones internacionales de AMIS FSH Francia. Le elegimos como nuevo vicepresidente de FSHD Europe. Una nueva incorporación a la asociación, pero muy valiosa. La semana pasada estuvo en Boston donde explicaron en un congreso FSHD los avances con los nuevos medicamentos:

Acceleron ACE – 083. Son inyecciones para los músculos bíceps y tibial anterior. Comenzarán con los estudios clínicos en 2017. Siendo optimistas hablaríamos de un medicamento comercializado en 2019. Este fármaco sería capaz de formar músculo, pero no evitaría su destrucción. Aun así, mejoraría mucho la calidad de vida de los pacientes.

Resolaris Atyr. Entendí que era otra medicina diferente, esta vez en pastillas. Algunos países se muestran incrédulos y no hay resultados concluyentes, Hay que ser prudente, pero aún así son muy muy buenas noticias.

Peter Jones es un nombre importante en la investigación y en Boston manifestó su ánimo de colaborar con científicos de otros países de forma gratuita.

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Ria Broekgaarden http://www.sma-europe.eu  No formará parte de la asociación FSHD Europe porque está muy ocupada, pero compartió con nosotros su experiencia y nos mostró el camino a seguir. Me costó un poco seguir su charla por el alto nivel de su presentación y por tratar un tema con el que no estoy familiarizada.

Nombró EMA y FDA como las dos asociaciones que deben ser superadas para poder comercializar un medicamento. Lamentablemente en la FSHD aún no hemos llegado tan lejos.

Dijo que es fundamental tener un registro de pacientes indicando la edad, afectación y progresión de la enfermedad.

Afirmó que es muy importante localizar los CTC (Clinical Trials Centers) de los distintos países, porque a ellos acudirán las farmacéuticas en busca de pacientes que utilizar que para sus ensayos clínicos. Normalmente son hospitales.

Os invita a que contactéis con Mencía de Lemus Belmonte www.fundame.net  No es experta en FSHD, pero sí en cómo dirigir la asociación.

Es imprescindible conseguir que los centros europeos nos escuchen y apoyen. Se trata de dos instituciones EURODIS y TREAT- NMD. Concluimos que una persona de la directiva de FSHD Europa se encargará de contactar con ellos. Esperemos que así sea.

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Después de estas ponencias tan interesantes e inspiradoras nos centramos en algunas conclusiones. En cuanto me lo envíen, os mandaré los nombres completos de los nuevos directivos de FSH Europe, los objetivos marcados y la nueva web (calcularon que estaría lista para finales de Enero).

Yo no formaré parte de la dirección, pues FSHD Europa trata de representar asociaciones de pacientes y en España aún no hemos formado una. Eso sí me responsabilicé a hacer algunas cosas y os pido vuestra ayuda y colaboración para ello:

  1. Crear un listado de pacientes españoles afectados por distrofia muscular facioescapulohumeral y mandárselo a la nueva presidenta FSHD Europe. Hace una semana un grupo de médicos (entre los que había representación holandesa y española), se reunió y decidió sentar las bases de un Registro Oficial de pacientes afectados. Lo realizarán según un protocolo creado, para que todos respondamos a las mismas preguntas. La científica española que acudió a la reunión fue:

Dra Verónica Alonso Ferreira

Instituto de investigación de Enfermedades Raras (IIER)

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Valonso@isciii.es

En cuanto tenga tiempo me pondré en contacto con ella. Pido ayuda a aquellos de vosotros que estáis en ASEM para que busquéis afectados, pues cuantos más pacientes nos registremos más impacto tendrá y más realista será el listado.

 

  1. Crear una asociación española. Creo que este objetivo también le asumió Ángela con los franceses y es fundamental. Entiendo que es complicado y la verdad es que yo no tengo mucha idea, pero si todos han sabido hacerlo, nosotros también somos capaces. De momento somos unos 40 en el grupo y los franceses son 600. Hay mucha gente afectada en España, que se irá uniendo a nosotros en cuanto se enteren. Estamos a punto de conseguirlo. Yo soy optimista y me gustaría animaros a seguir trabajando.
  1. Mandarles las direcciones más importantes de España en relación con FSHD (por ejemplo, el contacto con ASEM o ahora con nosotros), los centros de referencia del país (por ejemplo, Biodonostia, Hospital de Valencia o San Pau en Barcelona), así como los congresos o eventos relacionados.

Muchas gracias por vuestra atención y mucho ánimo.

Gracias a ti María.

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5 comentarios

  • Gracias María!

    Gracias también a Ángela Roch porque ella me contactó en febrero de este año a raíz de un correo electrónico a la FSH Amis France.

    Me presento para que me conozcais un poco:

    En el año 1999 me incorporé al laboratorio dirigido por Dr. Adolfo López de Munain, neurólogo experto en enfermedades neuromusculares. Actualmente, jefe del Área de Investigación de Neurociencias del Instituto Biodonostia y director de la línea de investigación de enfermedades neuromusculares (http://www.biodonostia.org/areas_investigacion/neurociencias/).

    Trabajo en el campo de la investigación de la FSHD desde el año 2000, aportando conocimiento de la enfermedad desde el diagnóstico molecular. En el año 2005 realicé una estancia en Leiden (Holanda) en el laboratorio liderado por Silvère van der Maarel y en el que aprendí de la mano de Richard Lemmers cómo realizaban las técnicas de electroforesis de campo pulsante y de metilación para poder ponerlas yo a punto en nuestro laboratorio de San Sebastián. Hemos publicado en trabajos colaborativos con el grupo holandés (Silvère van der Maarel y Richard Lemmers) y también con Sabrina Sacconi del grupo francés (http://www.biodonostia.org/cat_plataforma/diagnostico-molecular/).

    Por ser el Centro de Referencia de esta patología en España llevamos estudiados en nuestro laboratorio un poco más de 3.000 pacientes de los que aproximadamente el 50% de ellos han sido positivos para la FSHD tipo 1 (unos 1.550 pacientes). Montamos el diagnóstico molecular para la FSHD tipo 2 después de que se publicase en el año 2012 el gen SMCHD1 como asociado al tipo 2 de la enfermedad. Hasta el momento tenemos más de 30 pacientes diagnosticados de FSHD2.

    Mi idea es servir de apoyo a esta iniciativa de formación de una Asociación de FSHD en España y haré todo lo que esté en mi mano para que se vayan dando pasitos y esta enfermedad se haga más visible dentro de la sociedad.

    Un saludo

  • MªAngeles Torres

    muchas gracias Maria , está muy bien explicado ,!vamos a conseguir esa lista!

  • Muchas gracias por tu esfuerzo y dedicación María.

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