¿Que es la FSHD?

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Distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.

La distrofia muscular es una enfermedad genética, hereditaria del músculo que causa debilidad muscular progresiva. La FSHD también se caracteriza ampliamente como una enfermedad neuromuscular (NMD).

Las distrofias musculares son similares en la medida en que causan debilidad progresiva del músculo esquelético, defectos en los componentes bioquímicos, físicos y estructurales del músculo y la muerte de las células musculares y del tejido. Sin embargo, los investigadores creen que las causas de cada una de las distrofias musculares no son necesariamente las mismas.

El síntoma principal de la FSHD es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos. La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre: cara (facio), cintura escapular (escapulo) y brazos (humeral). Las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son distintivas para la FSHD.

Estos síntomas, en combinación con la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos), son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD. En la mayoría de los casos, la afectación del músculo comienza en la cara y progresa lentamente hacia los músculos del hombro y del brazo y luego hacia abajo hasta los músculos extensores del abdomen y del pie. La caída del pie y la debilidad del pie son manifestaciones tempranas. Los signos iniciales de FSHD incluyen dificultad para alcanzar por encima del nivel del hombro, caída del pie, alas escapulares y debilidad facial. La debilidad en los músculos abdominales puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar. Los músculos abdominales inferiores suelen ser más débiles que los músculos abdominales superiores. Esta distribución de la debilidad no se ve en muchas otras enfermedades y, por lo tanto, es muy específico para la FSHD.

Aunque la progresión de la FSHD es bastante variable, es generalmente, relativamente lenta. Con la FSHD, la mayoría de las personas afectadas desarrollan debilidades (lado a lado) desequilibradas. La razón de esta asimetría es desconocida. En más de la mitad de los casos de FSHD hay otros síntomas, incluyendo pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. Las anomalías vasculares en la parte posterior del ojo conducen a problemas de visión en sólo alrededor del 1% de los casos. Dado que estas anormalidades no son exclusivas de la FSHD, hay que tener en cuenta que su presencia solo, en un individuo en riesgo de FSHD, es insuficiente para un diagnóstico de FSHD. Aunque no es típico, algunos pacientes con FSHD tienen insuficiencia respiratoria, especialmente aquellos con FSHD grave.

La forma más común de la FSHD es de lejos, la FSHD tipo 1A (cromosoma 4-enlazado FSHD). Una estimación conservadora de la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, sin embargo, debido al aumento de la experiencia con la FSHD, la investigación basada en la población y las pruebas genéticas mejoradas, esta estimación puede ser baja, la incidencia real puede ser 1 en 7.500.

La FSHD tipo 1B (no-cromosoma 4-enlazado FSHD) es mucho más raro que la FSHD tipo 1ª. No hay una estimación generalmente aceptada de su incidencia, pero la incidencia es poco probable que supere el 2% de todos los casos de FSHD. La FSHD infantil (IFSHD) se caracteriza por el inicio en la primera infancia. No hay una estimación generalmente aceptada de su incidencia, pero es rara.

Otros términos médicos para la FSHD son:

Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

El nombre más antiguo para la FSHD, llamado también de Landouzy y Dejerine, que describieron la enfermedad en 1885.

Enfermedad facioscapulohumeral

El término utilizado por el Dr. George W.A.M. Padberg en 1980 para describir la FSHD como una enfermedad multi-sistema de cuerpo entero.

Distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Una variación menos común de la ortografía.

Distrofia Muscular Fascioscapuohumeral

A veces visto en la literatura, una alternativa de ortografía muy rara y poco común para la FSHD.

Distrofia Muscular Scapuohumeral

Una forma de distrofia facial que tiene un locus genético que puede ser el mismo que para la FSHD.

Enfermedad de Coats

También llamada telangiectasia de la retina, un trastorno esporádico caracterizado por un defecto del desarrollo vascular retiniano que resulta en la fuga de vasos, exudación sub-retinal y desprendimiento de retina. El trastorno fue informado por primera vez por Coats en 1908. Suele asociarse con FSHD infantil o de inicio temprano.

Los dos tipos de FSHD (FSHD1A y FSHD1B) son trastornos genéticos autosómicos dominantes. Cada hijo de un padre con FSHD tiene un 50% de probabilidad de heredar FSHD. El tipo de FSHD heredado por el niño es siempre el mismo que el del padre afectado (es decir, si el padre tiene FSHD1A, cada niño tiene un riesgo del 50% para FSHD1A).

La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona dentro de una familia. Los casos de FSHD esporádicos resultan de una nueva mutación. Los estudios informan del 10% hasta el 33% de los casos de FSHD como esporádica (mutación de novo). Aproximadamente el 20% de los casos esporádicos reportados son aquellos heredados de un padre aparentemente no afectado que es un “mosaico de línea germinal”, lo que significa que sólo las células germinales de la madre o del padre (el óvulo o el esperma) están afectadas. Cuando se trata de un mosaico de línea germinal, el padre no se ve afectado, pero los niños están en riesgo. En el 80% restante de los casos esporádicos, ninguno de los genes de los padres se ven afectados.

Una nueva mutación espontánea resulta en una deleción del cromosoma 4 que causa FSHD1A. Cuando el fragmento de deleción 4q35 aparece en un caso esporádico de FSHD, se transmite de forma autosómica dominante (solo uno de los padres necesita ser afectado) a generaciones sucesivas. La probabilidad, entonces, de pasar la enfermedad a una descendencia es del 50%

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