Resumen II Encuentro FSHD SPAIN

El Segundo Encuentro como Asociación llevado a cabo en el CRE Discpacidad y Dependencia en San Andrés de Rabanedo (León), en el que al igual que el año anterior hemos tenido un número elevado de asistentes, apuntar que salvo un par de ponentes que no pudieron acudir a última hora por problemas de salud ha sido un éxito tanto en organización, asistencia, objetivos, ponencias, etc.

Tras muchos meses de trabajo del equipo de organización, grupos de trabajo, colaboradores, etc, es hora de hacer un pequeño resumen del evento.

 

El grueso de los asistentes fueron llegando entre el viernes tarde y sábado donde comenzaba realmente el encuentro con la recogida de datos, documentación, entrega de acreditaciones y material del evento. Un día antes la primera delegación encabezada por nuestro presidente Manuel y parte del equipo de organización compuesto por Ana Isabel, Roberto, Eva e Irene se encargó de organizar la documentación, merchandising regalos, etc, etc. Gran trabajo chicos!

 

 

Antes de entrar en materia, la directora del CRE Discapacidad y Dependencia, María Teresa Gutierrez nos hace una pequeña presentación y nos habla del Centro donde va a desarrollarse el Encuentro

 

 

Aquí el elenco de grandisimos profesionales que decidieron acompañarnos en nuestro Segundo Encuentro de forma totalmente altruista. De derecha a izquierda: Alexandra Belayew, Angela Roch, Antonio Vaquero, Teodoro Carmona, Jorge Alonso Pérez, Laura Soria Villegas.

 

 

Son las siete de la tarde del viernes y empiezan las ponencias. La encargada de abrir las mismas es Helga Zeitz, técnica en natación y actividades dirigidas, técnico práctico en natación terapéutica. Postgrado en nutrición y dietética deportiva. Socorrismo acuático y primeros auxilios. Higiene postural, movilización articular y potenciación del tono muscular. Nos habla de deportes acuáticos inclusivos como el Paddle Surf adptado y nos explica en una clase práctica la importancia de ejercitarnos en la medida de nuestras limitaciones con ejemplos de hipopresivos.

 

 

 Maria Jesús Rodriguez Simón, madre de afectado, presente como asistente se ofreció amablemente para hablarnos un poco sobre la Tactoterapia, ya que, dicha ponencia quedó suspendida debido a la baja por enfermedad de la ponente oficial Rut Raventós, te esperamos el año que viene!

 

 

Comenzamos la jornada del sábado con los últimos avances en la FSHD a cargo de una de las mejores y mas importantes incorporaciones a nuestra pequeña gran familia, afectado y con varias genereaciones de FSHD en su familia y a la que ha dedicado su vida profesional, 40 años trabajando para desentrañar las claves de la FSHD. Antonio Vaquero (Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid, Médico especialista en Neurología por la Universidad de Santander, Médico especialista en Medicina del Trabajo por la Complutense, Máster en Administración Sanitaria. En la Escuela Nacional de Sanidad, Médico Adjunto de Neurología en los Hospitales  Universitarios Ramón y Cajal y Príncipe de Asturias, Subdirector médico en Hospital Ramón y Cajal, Director médico en Hospital Universitario de Guadalajara, Médico especialista en Neurología en el Hospital Virgen de la Torre, Médico Adjunto de Neurología en el Hospital Universitario Puerta de Hierro, Asesor temporal de la OMS, Presidente de la Asociación Madrileña de Neurología) un auténtico erudito en la materia y que su reflexión final es que se empieza a vislumbrar la luz al final del tunel en cuanto a la consecución de un tratamiento para nuestra enfermedad. Agradecer también todo el trabajo que ha llevado a cabo de coordinación y contactos para crear el comité  científico con los principales profesionales de los CSUR o centros de referencia a nivel nacional, que serán los que nos respaldarán en temas científicos cuando lo necesitemos.

 

 

 

A continuación fué el turno de Alexandra Belayew, Doctora en  Biología molecular,  Máster en Química. Es la descubridora del DUX 4 el cual causa el trastorno muscular en la FSHD al expresar una proteína tóxica en los músculos de los pacientes. En el año 1980 inició su trayectoria en el Fox Chase Cancer Center de Philadelphia. En el año 1982 pasó a trabajar en el laboratorio de Biología Molecular e ingeniería genética de la Universidad de Liège, Bélgica. Desde 1994 a 1999 colaboró con el Centro de biología molecular y vascular de la Universidad de Leuven, Bélgica. Posteriormente trabajó como profesora y jefa de laboratorio en el Departamento de biología molecular de la Universidad de Mons. Es miembro del comité científico de FSH Society. La profesora Belayew nos va a ofrecer una revisión de dux4 en la fshd. Para ofrecernos esta charla, contaremos con la  colaboración de la traductora Ángela Roch. Ella nos habla sobre DUX4, gen causante de la FSHD y esa manera tan peculiar de trasmitir hace que todos entendamos algo tan complicado como la causa genética de nuestra enfermedad. Agradecerle su interés y cercanía en todo momento queriendo volver en éste segundo encuentro y aceptar el cargo de Presidenta Honorífica del Comité Científico, no podemos sentirnos mas orgullosos!

 

 

La mañana se desarrolla como estaba previsto y tras el descanso para reponer fuerzas llega el turno del Dr. Jorge Alonso Pérez,  neurólogo e investigador pre-doctoral. Se licenció con excelencia, en Medicina por la Universidad de La Laguna ( Canarias ). Realizó la residencia en Neurología  en el Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, en Tenerife. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau en Barcelona, donde realiza labor asistencial e investigadora principalmente en el área de miopatías hereditarias e inflamatorias. También en el estudio de resonancia magnética en distrofias musculares. El Dr. Alonso forma parte del equipo médico del Hospital de Sant Pau que desarrolla el ensayo clínico ACE-083, del cual nos habló y en el cual participa personalmente en el Hospital Sant Pau tratando a algunos de nuestros socios incluyendo a nuestro presidente.

 

 

 

Por último fué el turno de la Dra. Laura Soria Villegas,  traumatóloga y cirujana ortopédica en adultos y niños. Licenciada por la Universidad de Barcelona. Ha trabajado como médico adjunto de Urgencias en el Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Germans Tries i Pujol y en el Consorci Sanitari de Mataró. Actualmente desarrolla su labor en el Hospital de la Santa Creu y Sant Pau. Recientemente el equipo de la Dra Soria del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital de Sant Pau ha realizado el primer alargamiento de húmero en España con el sistema de llave endomedular electromagnético. Hoy nos viene a hablar de la fijación escapular y transposición del tibial anterior, dos de las intervenciones más comunes vinculadas a la FSHD que ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados. La Dra Soria es referente nacional en estas intervenciones.

 

 

Para poder suplir las bajas de las dos ponencias que venían a continuación pedimos a Antonio Vaquero y Alexandra Belayew que nos hablaran sobre varios temas relacionados con la FSHD y responder entre ambos al turno de preguntas de los asistentes, aceptaron encantados y disfrutamos de esta “pareja” de profesionales de altísimo nivel. También se extendieron en un tema de una gran relevancia para los afectados de FSHD, un compuesto llamado losmapimod de la farmacéutica Fulcrum. El motor de producto patentado de Fulcrum identificó los inhibidores de la proteína quinasa activada por mitógenos p38α / β (MAPK) como potentes inhibidores de la expresión de DUX4. DUX4 es el gen que es la causa raíz de FSHD. Losmapimod es un inhibidor selectivo de p38α / β MAPK. La novedosa información de Fulcrum sobre la vía reguladora de DUX4 llevó al equipo a revisar los inhibidores de MAPK p38α / β existentes, y Fulcrum identificó a losmapimod como un compuesto con el potencial de abordar la causa raíz de FSHD al disminuir la expresión de DUX4. Este mismo año comenzará el ensayo clínico en fase 2b sobre éste medicamento en el cual tenemos depositadas todas nuestras esperanzas. He de decir que fué un momento emotivo en el que algunos de los asistentes se emocionaron particularmente al escuchar las palabras de Antonio Vaquero que decían literalmente “La esperanza de tener un tratamiento para la FSHD llegará mas temprano que tarde” y “Como afectado puedo decir que empiezo a vislumbrar la luz al final del tunel”

 

 

Y así fué como al terminar la jornada del sábado todos los que habíamos participado de alguna forma en la organización sentimos una mezcla de tranquilidad, satisfacción y orgullo al ver que el trabajo realizado durante tantos meses se hacia realidad de una forma espectacular.

El domingo y último día del encuentro lo dedicamos a la realización de la Asamblea General Ordinaria en el que se plantearon y aprobaron los diferentes puntos:

1. Aprobación de cuentas anuales del 2018
2. Aprobación de memoria anual del 2018
3. Aprobación programa de actividades para el 2019.
4. Aprobación Presupuesto para el 2019.
5. Renovación de cargos de JD.( Secretaria y vocal). Aumentar nº de vocales y vicepresidente. *
6. Refrendar los miembros del grupo sanitario y del Comité científico asesor.
7. Aprobación del nuevo logo.
8. Creación de nuevos grupos de trabajo: informática, Difusión y RR.SS, búsqueda de subvenciones, representantes para ASEM y FEDER
9. Aprobación Aplicación para Android para recibir notificaciones, registros, acceder a documentos de forma rapida y sencilla, etc creada por la socia Bianca Popescu.
10. Ruegos y preguntas.

 

 

 

La conexión con los afectados y sus familias, las charlas compartiendo experiencias durante el tiempo que pasabamos en el comedor, el compañerismo, la empatía percibida durante esos tres días son momentos que quedarán grabados para siempre en los corazones de esta pequeña gran familia.

Despido éste resumen agradeciendo una vez más a todos los que han hecho posible este encuentro, Junta Directiva, colaboradores, grupos de trabajo, asistentes, profesionales, CRE Discapacidad y Dependencia, donaciones, etc. Pido un poco de paciencia para gestionar toda la documentación generada durante el evento así como el material audiovisual del que podréis disfrutar lo antes posible.