Proyecto “European Trial Network”

EUROPEAN TRIAL NETWORK: ABRIL – MAYO DE 2021

FSHD Europe (https://fshd-europe.info) se enorgullece de anunciar el establecimiento del proyecto “FSHD European Trial Network”. Hemos iniciado y coordinado este proyecto con Nicol Voermans, MD, PhD Neurólogo como presidente y Pascal Laforet, MD, PhD Neurólogo como vicepresidente. George Padberg, MD, PhD y Baziel van Engelen, MD, PhD son los asesores científicos.

FSHD Europe ha lanzado esta iniciativa para fomentar la colaboración y facilitar el desarrollo de ensayos clínicos, basándose en la situación actual de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) en Europa. Aunque en los últimos años se han llevado a cabo una serie de proyectos de investigación, estos no han derivado en el establecimiento de una red europea de ensayos clínicos consolidada, razón por la cual FSHD Europe busca unificarlos.

La FSHD se encuentra a las puertas de nuevos ensayos clínicos terapéuticos, con interés en FSHD por parte de varias industrias farmacéuticas y algunos ensayos actualmente en curso en EE. UU. y en Europa. Sin embargo, las directrices para los ensayos clínicos, la regulación farmacéutica, la participación de pacientes y los sistemas sanitarios en los diferentes países europeos varían de forma sutil y se beneficiarían de una estrategia global diseñada para el escenario europeo.

Las organizaciones de pacientes, la atención sanitaria y los centros de investigación de EE. UU. están bien establecidos e interactúan con éxito; la situación en Europa sigue algo rezagada en este aspecto, especialmente a nivel clínico. Con el fin de mejorar la atención médica, el acceso a la investigación y la colaboración con la industria farmacéutica de los pacientes, FSHD Europe está organizando esta reunión con los siguientes objetivos:

· Establecer la base de la Red Europea de Ensayos Clínicos FSHD

· Armonizar criterios para el diagnóstico clínico y genético, para registros de pacientes y análisis de resultados.

· Crear intercambio de experiencias clínicas y material genético de referencia.

· Poner a Europa a la par que EE. UU. en preparación de Ensayos Clínicos de FSHD.

Además, si los tratamientos demuestran tener un efecto positivo, la Red Europea de Ensayos FSHD tendrá que actuar como socio para discutir con las autoridades sanitarias. Esto agrega los siguientes objetivos:

· Conectar a la industria farmacéutica y a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para una colaboración a nivel europeo.

· Armonizar el tratamiento y la atención de todos los pacientes europeos con FSHD.

 

Este proyecto está dirigido por un grupo central de expertos de diferentes países europeos, y la colaboración de nuevos profesionales e investigadores en FSHD es bienvenida. La intenci´ño es que la nueva red se mantenga unida y promueva la futura colaboración europea. Nuestro objetivo es dar a conocer el proyecto, ayudar a su expansión y trabajar de la mano con instituciones (Treat NMD) y con otros grupos de trabajo ya existentes (CTRN).

El congreso se organizará online y tendrá un número limitado de participantes de la comunidad médica, científica, farmacéutica; así como investigadores de otros grupos de trabajo y representación de pacientes.

 

PARTE 1: 23 de abril de 2021 ASPECTOS GENERALES DE LA PREPARACIÓN DE UN ENSAYO CLÍNICO

 SESIÓN 1: LECCIONES DE OTROS ENSAYOS Y REDES DE ENSAYO
Líder (es) de sesión: Alexandre Mejat e Isabelle Desguerre
 SESION 2: GENÉTICA, PARTICIPANTES Y REGISTROS
Líder (es) de sesión: Teresinha Evangelista y Pascal Laforet
 SESIÓN 3: TÉCNICAS DE IMAGEN MUSCULAR
Líder (es) de sesión: Shahram Attarian y Giorgio Tasca

PARTE 2: 7 de mayo de 2021ASPECTOS ESPECÍFICOS DE LA PREPARACIÓN PARA EL ENSAYO CLÍNICO

 SESION 4: MEDIDAS DE RESULTADO CLÍNICO y BIOMARCADORES
Líder (es) de sesión: Adolfo López de Munaín y Benedikt Schoser
 SESIÓN 5: PRUEBAS ACTUALES Y ESPERADAS, Y ¿QUÉ NECESITAMOS TENER EN CUENTA?
Líder (es) de sesión: Baziel van Engelen y John Vissing
 SESIÓN 6: RED EUROPEA DE ENSAYOS FSHD
Líder (es) de sesión: Enrico Bugiardini y George Padberg

Tras el encuentro el trabajo realizado y las conclusiones obtenidas se presentarán a la comunidad FSHD en el Congreso Internacional de Investigación sobre FSHD el 24 y 25 de junio de 2021.

Además, la red tiene como objetivo llegar a países que aún no están (ampliamente) involucrados en la investigación de FSHD. Nos gustaría entablar comunicación con profesionales y representantes de pacientes de todos los países europeos para poder difundir conocimientos, compartir experiencias y, finalmente, hacer que los ensayos y terapias futuras sean accesibles a todos los pacientes en Europa. Por favor, póngase en contacto con nosotros si está interesado.

 

Nicol Voermans (Presidente)

Nicol Voermans ha trabajado en el campo de los trastornos neuromusculares durante más de 15 años. Su investigación actual se centra en las características clínicas y genéticas de la distrofia muscular facioescapulohumeral, tanto en la infancia como en la edad adulta. Está involucrada en los estudios de historia natural FSHD en Radboudumc (FOCUS e iFOCUS), y recientemente ha comenzado a estudiar las consecuencias psicosociales y los posibles tratamientos de la debilidad facial. Comenzó la clínica multidisciplinaria de FSHD y fue una de las autoras de la guía nacional sobre FSHD. Junto con el departamento de Genética Humana (centro médico de la universidad de Leiden), su departamento constituye el centro de experiencia holandés FSHD. Un segundo foco de investigación se centra en las presentaciones adultas de miopatías congénitas (miopatías relacionadas con RYR1, miopatía nemalínica, miopatía centronuclear). La investigación está totalmente en línea con su trabajo clínico sobre varias miopatías en la clínica neuromuscular del Radboudumc en Nijmegen, Países Bajos. Además, apoya la formación científica de estudiantes de maestría y doctorado en medicina y residentes en neurología.

 

Pascal Laforet (Vicepresidente)

Pascal Laforêt, MD, PhD, es profesor de Neurología en la Universidad Versailles-Saint Quentin, consultor especializado en trastornos neuromusculares (miastenia gravis, distrofias musculares y miopatías metabólicas) en el departamento de Neurología del hospital Raymond-Poincaré, y coordinador de North / Centro neuromuscular East / Ile de France y FHU Phenix dedicado a la investigación traslacional en trastornos neuromusculares. Está afiliado al laboratorio U1179 INSERM-UVSQ, dedicado a bioterapias de enfermedades del sistema neuromuscular. El foco principal de sus actividades de investigación son las miopatías metabólicas (fisiopatología y ensayos clínicos), y coordina los registros franceses de trastornos mitocondriales, glucogenosis tipo III y enfermedad de Pompe. Es miembro de la Sociedad Francesa de Miología (SFM), la Sociedad Francesa de Trastornos Metabólicos Hereditarios (SFEIM) y las juntas directivas de la Asociación Francesa de Glicogenosis (AFG) y la Fundación Garches.

 

George W. Padberg

George W. Padberg MD, PhD es un neurólogo clínico con especial interés en Enfermedades Neuromusculares y Genética. Su formación médica fue en la Universidad de Leiden, Holanda y su formación especializada en Houston y Amsterdam. En 1982 escribe una tesis sobre Enfermedad facioescapulohumeral. Trabajó en el personal de Neurología en el Centro Médico de la Universidad de Leiden y fue nombrado profesor y presidente del Departamento de Neurología en el Centro Médico de la Universidad Radboud en Nijmegen en 1993. Se jubiló en 2013 y actualmente está involucrado en varias organizaciones para la investigación y el cuidado de FSHD.

 

Karlien Mul

La Dr. Mul trabaja como médico en el departamento de Neurología del Centro Médico de la Universidad de Radboud, Nijmegen, Países Bajos. Desde 2013, participa activamente en la investigación de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) e inició un gran estudio de cohorte observacional que incluyó a más de 200 pacientes con FSHD. Sus principales intereses de investigación son las relaciones fenotipo-genotipo, biomarcadores de imágenes musculares y el desarrollo de medidas de resultados clínicos. Defendió con éxito su tesis doctoral sobre FSHD a principios de 2018 y ahora supervisa varios estudios clínicos sobre esta enfermedad.

 

Alexandre Méjat

Siendo un paciente afectado por una enfermedad neuromuscular y un doctorado en biología molecular y celular, Alexandre Méjat es gerente de Asuntos Científicos Internacionales en el departamento científico de AFM-Telethon. Es miembro electo del Consejo de Administración de EURORDIS y Vicepresidente del Centro Europeo NeuroMuscular (ENMC). También representa a AFM-Telethon en varias redes científicas internacionales como IRDiRC, EJP-RD y ERN EuroNMD. Por último, acompañaa representantes de pacientes de AFM-Teletón en federaciones internacionales y europeas como la Organización Mundial de Duchenne, SMA-Europa, Euro-DyMA y FSHD Europa.

 

Shahram Attarian

Neurólogo, jefe del departamento de trastornos neuromusculares y ELA en la Universidad del Hospital Timone de Marsella y profesor de Neurología en la Facultad de Medicina de Aix-Marsella. Mi centro está etiquetado como centro de referencia por el ministerio francés y es el centro de European Refence Network. En los últimos dos años coordino la Red Francesa de Atención Sanitaria Rara para Enfermedades Neuromusculares (FILNMUS).
Mis principales temas de investigación son el desarrollo de biomarcadores y nuevas estrategias terapéuticas en trastornos neuromusculares (FSHD, CMT). Soy coordinador de 2 ensayos terapéuticos internacionales (CMT y GBS) un IP de más de 60 ensayos terapéuticos en trastornos neuromusculares y ELA.
Soy miembro del comité científico de EJP-RD para trastornos neuromusculares y vicepresidente del consejo científico médico de la AFM-Téléthon, presidente del consejo científico médico de la asociación francesa de pacientes con CMT.

 

Robert-Yves Carlier

Médico de hospital en el departamento de imagenología, docente del Hospital R Poincaré, desde 1995. Jefe del departamento 09/2012
Jefe del departamento de imagen médica del Grupo Hospitalario Universitario Paris Ile-de-France Ouest, Hospitales Raymond Poincaré, Ambroise Paré y Sainte Périne (GHU PIFO).
Jefe del departamento de imágenes médicas Hôpital Intercommunal Poissy / Saint-Germain. Presidente del grupo multidisciplinar de columna del hospital (Groupe Rachis Garches). Especializado en imágenes clínicas e intervencionistas del paciente discapacitado
Experto en resonancia magnética muscular y diagnóstico e imagenología intervencionista de la columna.

 

Giorgio Tasca

El Dr. Tasca es neuróloga de la Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli ”IRCCS en Roma. Recibió su residencia en Neurología en 2011 y completó un doctorado en Neurociencia en 2014 en la Facultad de Medicina de la Universidad Católica en Roma. En 2012-2013 fue investigador en el Instituto Folkhälsan de Genética, Helsinki y en el Centro de Investigación Neuromuscular, Universidad de Tampere, Finlandia, bajo la supervisión del Prof.Bjarne Udd, y más tarde en la Unidad de Trastornos Neuromusculares y Neurodegenerativos del Bambino. Gesù Children’s Research Hospital, Roma, hasta 2015. Sus principales áreas de investigación en trastornos neuromusculares incluyen la imagen muscular en diferentes miopatías y distrofias musculares congénitas y de inicio en la edad adulta, y el estudio de los mecanismos moleculares subyacentes a la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es copresidente del grupo de Imagen Neuromuscular del proyecto Euro-NMD (European Reference Network).

 

Valeria Sansone

Tengo experiencia en trastornos neuromusculares tanto desde el punto de vista clínico como científico básico desde los primeros años de la Facultad de Medicina, trabajando inicialmente en investigación básica sobre modulación de canales iónicos in vitro mediante la técnica patch-clamp. Luego pasé a la investigación clínica en trastornos de los canales iónicos desde los primeros años de residencia. Durante los últimos 22 años he estado a cargo de pacientes hospitalizados con trastornos musculares en el Departamento de Neurología de la Universidad de Milán y también he estado a cargo de la clínica neuromuscular ambulatoria del Estado en el Hospital Site. Mi principal campo de investigación han sido los trastornos miotónicos, especialmente las distrofias miotónicas. Desde 2010 he trabajado como co-PI del sitio CINCH (Consorcio Internacional de Canalopatías Heredadas), reclutando sujetos para estudios clínicos. Estos estudios clínicos me han brindado experiencia en la realización de ensayos clínicos, en la superación de obstáculos para el reclutamiento y retención de pacientes, en abordar los desafíos del suministro de medicamentos, en la búsqueda de aprobaciones regulatorias locales, italianas y estadounidenses y en el trabajo productivo con grupos de estudios clínicos. Desde que asumí el cargo de Director Clínico del Centro NEMO en 2013, he ampliado mi campo de investigación en otras distrofias musculares, como la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) y enfermedades de las neuronas motoras como la Esclerosis Lateral Amiotrófica y formas pediátricas y adultas de Atrofia muscular en la columna. Desde 2019 soy el Director Científico del Centro de Investigación Clínica Nemo (CRC) en el Centro NEMO en Milán, una unidad de neurorrehabilitación universitaria dedicada a pacientes neuromusculares y soy profesor (Profesor de Neurología) en la Universidad de Milán desde 2006.

 

Mauro Monforte

El Dr. Mauro Monforte es un neurólogo que trabaja en la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS en Roma, Italia. Recibió un doctorado en neurociencia de la Universidad Católica del Sagrado Hogar en Roma, Italia, con una tesis sobre el “Uso de la resonancia magnética muscular (RM) en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): descripción de patrones, definición de historia natural y descubrimiento. de biomarcadores de actividad de la enfermedad ”. Su actividad investigadora se ha centrado principalmente en los aspectos clínicos, patológicos y moleculares de los trastornos neuromusculares y, en particular, ha estado siguiendo a familias afectadas por FSHD desde el inicio de su carrera. En los últimos años, gracias a la participación en la COST Action BM1304 “Aplicaciones de técnicas de espectroscopia y resonancia magnética en enfermedades neuromusculares: colaboración en medidas de resultado y reconocimiento de patrones para el desarrollo de diagnósticos y terapias”, también ha desarrollado una experiencia cada vez mayor en imágenes neuromusculares.

 

Enzo Ricci

El Prof. Enzo Ricci es neurólogo y profesor asociado de neurología en el Departamento de Neurociencia de la Universidad Católica – Policlínico Agostino Gemelli en Roma.
Desde 1983, su investigación se ha centrado en los campos clínico y diagnóstico de los trastornos neuromusculares. Desde 1997 ha estado involucrado en el campo de la genética clínica y molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
Desde 2009 es el Director Científico de la Asociación Italiana FSHD.
En los últimos 10 años el Dr. Ricci ha estado involucrado en el campo de la resonancia magnética muscular en trastornos musculares y especialmente en FSHD.

 

Teresinha Evangelista

La Dra. Teresinha Evangelista es una neuróloga y neuropatóloga certificada por la Junta con amplia experiencia clínica y de investigación en trastornos neuromusculares. La Dra. Teresinha Evangelista tiene más de 20 años de experiencia trabajando como Neuróloga y luego como Consultora en el Departamento de Neurociencias del Hospital de Santa Maria en Lisboa. Estos roles se han completado junto con el trabajo de investigación como miembro de la Unidad de Investigación Neuromuscular en el Instituto de Medicina Molecular, así como también como profesor invitado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Lisboa. Después de trabajar en París, en la Unidad 153 del INSERM (“Développement, Pathologie, Régénération du Système Neuromusculaire”) bajo la dirección del profesor Michel Fardeau y haber terminado un posgrado en Neuropatología, ha creado un Laboratorio Neuromuscular totalmente equipado en el Hospital de Santa María de Lisboa que se convirtió en Laboratorio de Referencia para el Sur de Portugal. La Dra. Teresinha Evangelista jugó un papel importante en el desarrollo de una red de diagnóstico de Enfermedades Neuromusculares durante los años que trabajó en Portugal y fue nombrada Presidenta de la Sociedad Portuguesa para el Estudio de las Enfermedades Neuromusculares en 2009. Actualmente trabaja en la Unité de Morphologie Neuromusculaire; Institut de Myologie – Sorbonne Université, GHU Pitié-Salpêtrière. Es coordinadora de la ERN EURO-NMD desde 2018 y co-coordinadora de 2016 a 2017. Actualmente, su trabajo se centra en el trabajo clínico y de investigación sobre enfermedades musculares hereditarias, FSHD y síndromes miasténicos congénitos. Simultáneamente, como miembro de las Acciones Conjuntas para las Enfermedades Raras (EUCERD Joint Action y RD-Action), desarrolló un interés particular en las políticas de Enfermedades Raras.
Su trabajo actualmente se centra en trabajos clínicos y de investigación sobre enfermedades musculares hereditarias, FSHD y síndromes miasténicos congénitos. Simultáneamente, como miembro de las Acciones Conjuntas para las Enfermedades Raras (EUCERD Joint Action y RD-Action), desarrolló un interés particular en las políticas de Enfermedades Raras. Como resultado del trabajo de política, conviértase en responsable del concepto y la creación de la ERN neuromuscular (EURO-NMD) que integra a 61 proveedores de atención médica de toda Europa.

 

John Vissing

John Vissing es profesor de Neurología en la Universidad de Copenhague, Dinamarca, y Director del Centro Neuromuscular de Copenhague en el Hospital Nacional, Rigshospitalet, en Copenhague, con 38 empleados neuromusculares dedicados. Obtuvo su doctorado en medicina en 1986 y luego fue investigador en la Universidad de Copenhague y UT, Southwestern Medical Center en Dallas, EE. UU. Su investigación se centra en las enfermedades musculares hereditarias. Los principales intereses de investigación son el tratamiento y la fisiopatología de las miopatías metabólicas, la FSHD y otras distrofias musculares, la miastenia gravis y las canalopatías, el descubrimiento de nuevas enfermedades neuromusculares, la rehabilitación de enfermedades musculares, incluido el entrenamiento físico, la resonancia magnética del músculo, la definición de medidas de resultado para la historia natural y los ensayos y desentrañar las relaciones genotipo-fenotipo en la enfermedad muscular. Es autor de más de 400 artículos científicos sobre enfermedades neuromusculares.

 

Benedikt Schoser

El profesor Benedikt Schoser es consultor senior del Instituto Friedrich-Baur, Departamento de Neurología de la Universidad Ludwig-Maximilians de Munich, Alemania.
Benedikt Schoser se formó como neurólogo y neurólogo de cuidados intensivos en las universidades de Mainz, Frankfurt y Hamburgo en Alemania. Completó su tesis de doctorado en denervación muscular. Posteriormente, trabajó como investigador postdoctoral en el laboratorio de canalopatía del Centro de Neurociencia Molecular de Hamburgo. En 2001 se incorporó al Instituto Friedrich-Baur de la LMU de Múnich y completó su habilitación en la enfermedad del músculo ondulante de la caveolinopatía como profesor de neurología en 2004.
Es coordinador del grupo de trabajo de diagnóstico dentro del MD-NET alemán y miembro del grupo de referencia alemán para trastornos neuromusculares. Es presidente del panel neuromuscular de la Sociedad Alemana de Neurólogos y miembro del panel de educación y unión muscular y neuromuscular de la Academia Europea de Neurología, y está organizando el curso de enseñanza de la Sociedad Mundial del Músculo.
Benedikt Schoser tiene un interés de larga data en la patogénesis e histopatología de distrofias musculares, distrofias miotónicas y miopatías metabólicas. Dentro del grupo de investigación neuromuscular del Instituto Friedrich-Baur, se dedica a todo tipo de análisis morfológicos y bioquímicos, incluidos modelos animales. Tiene un interés especial en la terapia traslacional de distrofias musculares, distrofias miotónicas y trastornos de almacenamiento de glucógeno.

 

Federica Montagnese

Dra. Federica Montagnese se graduó como MD y neuróloga en la Universidad de Messina, Italia. Desde 2017, trabaja como becaria postdoctoral en el Instituto Friedrich-Baur, Departamento de Neurología, Universidad Ludwig-Maximilian de Múnich, Alemania. Aquí, obtuvo la certificación como neurofisióloga y trabaja en la clínica ambulatoria neuromuscular. Sus principales intereses de investigación se centran en los aspectos clínicos y miopatológicos de las miopatías metabólicas, los síndromes miotónicos y las distrofias musculares. Es responsable del mantenimiento de los Registros Nacionales de distrofias miotónicas y distrofia muscular facioescapulohumeral. Es miembro de los Paneles de Subespecialidades EAN de “Neurogenética” y “Trastornos musculares”.

 

Adolfo López de Munaín Arregui

El Dr. Adolfo López de Munain es un neurólogo clínico que además de la línea principal en enfermedades neuromusculares, participó activamente en el diseño e implementación de otras líneas de investigación clínica y molecular en enfermedades neurodegenerativas. Es autor o coautor de más de 304 artículos revisados por pares, 40 capítulos de libros y monografías y más de 400 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales y ponencias invitadas. En este período ha sido director de 20 tesis doctorales en algunas de las líneas expuestas. Ha sido investigador principal o colaborador en más de 41 proyectos de I + D + i financiados en convocatorias competitivas de administraciones o entidades públicas y privadas. Al mismo tiempo, tiene 6 patentes registradas. Por otro lado, pertenece al programa 3 de CIBERNED, centro del que desde noviembre de 2020 es el actual Director Científico. Además de su carrera como neurólogo e investigador biomédico, el Dr. López de Munain es licenciado en Ciencias Históricas y profesor asociado de Neurología en la Universidad del País Vasco.

 

Pilar Camaño González

Pilar Camano es bióloga por la Universidad del País Vasco (UPV / EHU). En 2000 comienza a trabajar de la mano del Dr. López de Munain, neurólogo del OSI Donostialdea (Organización Integrada de la Salud) en el campo de las enfermedades neuromusculares, aunque se centró especialmente en el diagnóstico molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). ). En 2010 continuó su labor en el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia como Jefa de la Plataforma de Diagnóstico Molecular cuyo portafolio está orientado a enfermedades neuromusculares (por ejemplo, calpaínas) pero especialmente a la FSHD. A lo largo de estos 20 años, las técnicas utilizadas en el laboratorio se han ido adaptando para poder diagnosticar a nivel molecular a los pacientes que llegan de diferentes centros públicos y privados de toda España ya que este es el único centro en España que realiza esta prueba molecular. En estos años, la prueba molecular para FSHD se ha realizado en más de 4.000 pacientes, con más de 2.000 pacientes diagnosticados de FSHD (FSHD1 y FSHD2).

 

Chris Turner

El Dr. Chris Turner se graduó de la Universidad de Oxford y realizó su formación clínica en Oxford, los Hospitales Hammersmith, Whittington, St George’s, Chelsea y Westminster y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Recibió una beca de capacitación en investigación clínica de Wellcome en 2000 y completó un doctorado en patogénesis molecular de la enfermedad de Huntington.
En 2007 se convirtió en consultor del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía en el Centro MRC de Enfermedades Neuromusculares. El Dr. Turner dirige clínicas neuromusculares en Queen Square, incluidas aquellas con FSHD.
Tiene un interés especializado en distrofia miotónica y preside el registro nacional de DM, además de dirigir el estudio de historia natural PHENODM1 con Grainne Gorman (Newcastle). El Dr. Turner fue nombrado Director Clínico Divisional de Queen Square Division en junio de 2018.

 

Enrico Bugiardini

El Dr. Bugiardini completó su formación en medicina y neurología en la Universidad de Bolonia y Milán, Italia. Durante su programa de formación en Neurology Residency, desarrolló un interés específico por las enfermedades neuromusculares y ha contribuido a varios estudios de investigación sobre distrofias miotónicas en la Universidad de Milán. En 2013 se incorporó al Instituto de Neurología de la University College London (UCL) y completó un doctorado sobre la base genética de miopatías hereditarias y enfermedades mitocondriales.
Sus dos principales intereses de investigación son las investigaciones genéticas en enfermedades neuromusculares y los estudios clínicos en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). El primero tiene como objetivo mejorar la comprensión actual de las bases genéticas de las miopatías hereditarias y las enfermedades mitocondriales y su correlación con las manifestaciones clínicas. Su enfoque combina fenotipado profundo (incluido el análisis de patrones de resonancia magnética muscular), tecnologías de secuenciación de próxima generación (secuenciación completa del exoma / genoma) y estudios funcionales.
Su segunda área de investigación involucra estudios traslacionales y clínicos en FSHD, incluida la validación de medidas de resultado, con el objetivo final de acelerar el desarrollo de fármacos.
El Dr. Bugiardini también realiza actividades clínicas en clínicas especializadas para enfermedades musculares y trastornos mitocondriales en el Centro Queen Square para Enfermedades Neuromusculares en Londres.

 

Piraye Oflazer

Piraye Oflazer MD, es profesora invitada de Neurología en la Universidad de Koc desde 2017 y es fundador y director del centro multidisciplinario del músculo del Hospital Universitario de Koc desde 2019. El Dr. Oflazer atiende activamente a pacientes con enfermedades neuromusculares en un entorno multidisciplinario y realiza / interpreta biopsias musculares.
Después de tener una formación postdoctoral en el Centro Neuromuscular de la Universidad del Sur de California sobre patología muscular, la Dra. Oflazer se convirtió y se desempeñó como profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad de Estambul durante 30 años, hasta 2014. Su trabajo e investigación se dedicó a todas las enfermedades neuromusculares. desde entonces, aunque la atención e investigación del paciente FSHD siempre ha sido una de sus principales áreas de interés. Fue una de las fundadoras del Departamento de Neuromuscular de la Universidad de Estambul y la fundadora y Directora del Laboratorio de Patología Neuromuscular hasta 2014.
El Dr. Oflazer también se dedicó a crear conciencia sobre las enfermedades neuromusculares entre médicos y pacientes dentro del país. Es miembro y ex moderadora del Grupo de Investigación Neuromuscular de la Asociación Neurológica de Turquía. También fue Asesora Científica de la Asociación de Trastornos Neuromusculares, Turquía, durante la cual se convirtió en Presidenta de la Alianza Europea de Asociaciones de Distrofia Muscular (EAMDA) y luego presidenta de la Alianza Mundial de Asociaciones de Enfermedades Neuromusculares (WANDA).

 

Jordi Díaz-Manera

Jordi Díaz-Manera trabajaa como profesor de Trastornos Neuromusculares en la Universidad de Newcastle y como Genetista Clínico Consultor Honorario en Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust.
Jordi se formó como neurólogo de adultos en el Hospital de la Santa Creu I Sant Pau (HSCSP) de Barcelona de 2001 a 2005. En 2006 fue nombrado Asociado Clínico por el Departamento de Neurología del HSCSP. Pasó dos años como becario en el laboratorio de Giulio Cossu en el Instituto de Investigación de Células Madre del Ospedalle San Rafaelle en Milán (Italia). Su doctorado se centró en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y terapias para la distrofia muscular Dysferlin.
Jordi tiene una dilatada experiencia en investigación básica y clínica traslacional. Sus proyectos de investigación clínica actuales se centran en la caracterización de una gran cohorte de pacientes con distrofias musculares, la implementación de RM muscular cuantitativa para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades musculares y el desarrollo de nuevas medidas de resultado para ensayos clínicos e historia natural. estudios.
Su interés de investigación básica se centra en el proceso de degeneración de las fibras musculares y la sustitución del tejido muscular por grasa y fibrosis que tiene lugar en pacientes con distrofias musculares. Está especialmente interesado en traducir los resultados de los experimentos biológicos celulares al desarrollo de nuevas terapias y probarlos en modelos animales preclínicos de distrofias musculares.
Jordi fue Coordinador del Grupo de Investigación Neuromuscular Español de 2012 a 2014 y miembro del Comité Ejecutivo de la Sociedad Catalana de Neurología de 2017 a 2019.

 

Ben Porter

Ben se unió al Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton en 2019, donde actualmente maneja todos los aspectos de los Registros de Pacientes de Distrofia Miotónica (DM) y FSHD del Reino Unido. Tiene una amplia experiencia en redes, trabajando en estrecha colaboración con organizaciones de pacientes, académicos, médicos y la industria para apoyar una variedad de proyectos de investigación. También trabaja con TREAT-NMD y sus subgrupos específicos de enfermedades TGDOC, ya que los registros recopilan los conjuntos de datos básicos de TREAT-NMD.
Anteriormente, Ben trabajó en el Observatorio de Innovación de NIHR, apoyando a empresas europeas y estadounidenses durante las primeras etapas del proceso de Evaluación de Tecnología NICE en Inglaterra. En este puesto, desarrolló una sólida experiencia en exploración de horizontes y síntesis de evidencia que ha aportado a su función actual para apoyar a las comunidades de pacientes y de investigación a través del desarrollo de líneas de desarrollo de fármacos para DM y FSHD.
Ben también ha ayudado a apoyar otros proyectos neuromusculares en DMD, LGMD y MTM. Él está muy interesado en involucrar a las comunidades DM y FSHD en una mayor variedad de proyectos de investigación que aprovechan el poder de los registros de pacientes.