Entrevista ConSalud.es

Gracias a los compañeros de ConSalud.es por ésta magnifica entrevista que ayudará a conocer y visibilizar la Distrofia Muscular facioescapulohumeral. Gracias también a nuestra compañera Miriam Sánchez Pérez por prestarse a ello y al Dr. Antonio Vaquero.

 

Joaquín Soto Medina

https://www.consalud.es/pacientes/distrofia-muscular-facioescapulohumeral-enfermedad-postrarte-silla-ruedas_99125_102.html

 

Imagina escuchar con apenas dieciocho años que vas a terminar en una silla de ruedas por una enfermedad rara de la que nunca habías escuchado hablar. Imagina dejar atrás aficiones como el esquí o el sueño de ser militar porque sabes que algo extraño sucede tu cuerpo. Un “mal” que de la noche a la mañana te ha vuelto lento y torpe. Y todo por culpa de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Una enfermedad muscular genética que causa la degeneración de los músculos provocando debilidad progresiva. Esta es la realidad a la que se enfrentó Miriam, periodista de 29 años, al recibir el diagnóstico y dar nombre por fin a su afección.

Miriam recuerda el momento del diagnóstico como el peor día de su vida. “La neuróloga me dijo que me iba a quedar en silla de ruedas. Mis padres empezaron a llorar…fue un drama”. Afortunadamente, aunque es posible perder suficiente movilidad como para depender de una, no siempre ocurre. De acuerdo con el neurólogo especialista en esta distrofia muscular, Antonio Vaquero, uno de los rasgos característicos de la FSHD es que, cuanto más tempranos son los síntomas, más grave es. “Si se manifiesta entre los 15 y los 20 años existe un 20% de posibilidades de que el paciente recurra a una silla de ruedas cuando cumpla 50. En cambio, si aparece en los niños, la mitad terminará por necesitarla”. En todo caso, el avance es progresivo y causa discapacidad en el 60% de los casos.

Miriam no ha tenido que recurrir a una. Pese a esto, la FSHD afecta principalmente a sus piernas. “Las escaleras y las cuestas son mi peor enemigo y hay en todas partes”, explica. Tal y como afirma el neurólogo Antonio Vaquero, la debilidad causada por esta distrofia muscular, que afecta a unas 3.000 personas en España, puede afectar de una manera muy diferente a unas personas de otras. Aun así, los primeros síntomas comienzan a menudo en la cara y los hombros. “Se produce una progresión descendente extendiéndose a los músculos del tronco y de los miembros inferiores. La intensidad de la debilidad varía de un lado del cuerpo al otro, esta asimetría es un aspecto distintivo de la enfermedad”, indica el especialista.

La FSH puede reducir la expresión facial hasta el punto de perder la capacidad de sonreír

Quien precisa que, en algunos casos, la debilidad de los músculos de la cara se asocia una disminución de la expresión facial. “Esto puede hacernos pensar que la persona está triste o enfadada. E incluso puede hacer que apenas seamos capaces de sonreír”.

El responsable detrás de esta debilidad es una proteína, denominada DUX4-FL, única en estos pacientes. Según detalla el neurólogo, “el defecto genético de estos enfermos hace que fabriquen una proteína que no existe en las personas sanas. Esta proteína es tóxica para el músculo, mata las células celulares y sustituye el músculo por grasa”. De acuerdo con Antonio Vaquero, esta proteína destruye progresivamente el músculo, pero alterna periodos prolongados de actividad y “adormecimiento”.

Otra característica propia de la distrofia muscular facioescapulohumeral es su carácter hereditario. Así, si una persona padece esta afección, tiene un 50% de posibilidades de transmitírsela a su descendencia por cada nacimiento. De forma que, a raíz del diagnóstico de Miriam, se descubrió que su madre, con síntomas muy distintos, también padecía la enfermedad. Según informa el neurólogo, la FSHD se adquiere en un 70% mediante herencia de los padres y en un 30% aparece de forma esporádica.

NO TIENE CURA

Pese a que cada uno de los afectados por esta enfermedad, se estima unos 700.000 a nivel mundial, tienen su propia historia que contar, todos tienen un rasgo común. La ausencia de una cura o de un tratamiento que detenga su avance. Aún con todo, la fisioterapia y rehabilitación puede hacer su vida más fácil. Así fue en el caso de Miriam: “Te facilita la vida. Era encaminado a desenvolverte mejor en el día a día, a incorporarte de la cama…Me hizo ganar confianza”, narra. Sin embargo, como ella misma indica, ninguno de sus problemas puede apreciarse con una simple mirada. “Me ha pasado que cuando voy a aparcar, tengo la movilidad reducida reconocida, hay gente que te grita y te dice cosas. Falta concienciarse de que no todas las discapacidades son visibles. Que no vaya en silla de ruedas no significa que no tenga dificultades”.

Acudir a FSHD Spain, la asociación española que fomenta la investigación y la ayuda a pacientes con esta patología permitió a Miriam conocer a gente con sus mismos problemas. Actualmente oposita para ser administrador civil del Estado. “Pensé en buscar algo estable, no ya por el tema económico, sino también a nivel físico, desarrollar un trabajo que me permita llevar una vida tranquila”, detalla. Una vida con días mejores y peores donde no te puedes parar. “Trabajo por no dejar de hacer vida, aunque tenga la enfermedad”.

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