MANIFESTACIONES EXTRA MUSCULARES EN FSHD

MANIFESTACIONES EXTRA MUSCULARES DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL (FSHD) Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 6 páginas 10-17 (marzo 2020). Antonio Vaquero MD PhD   La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) no solo afecta a los músculos esqueléticos, también puede manifestarse en otros órganos del cuerpo, es lo que se denominan manifestaciones extra musculares de […]

» Leer más

ANTICIPACIÓN GENÉTICA EN FSHD

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Y ANTICIPACIÓN GENÉTICA Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 8 páginas 3-18 (septiembre 2020). Antonio Vaquero MD PhD RESUMEN El siguiente artículo hace una revisión de la literatura sobre la anticipación genética en FSHD. En la introducción se explica en que consiste la anticipación genética y los mecanismos genéticos por los cuales ciertas enfermedades presentan el […]

» Leer más

Proyecto “European Trial Network”

EUROPEAN TRIAL NETWORK: ABRIL – MAYO DE 2021 FSHD Europe (https://fshd-europe.info) se enorgullece de anunciar el establecimiento del proyecto “FSHD European Trial Network”. Hemos iniciado y coordinado este proyecto con Nicol Voermans, MD, PhD Neurólogo como presidente y Pascal Laforet, MD, PhD Neurólogo como vicepresidente. George Padberg, MD, PhD y Baziel van Engelen, MD, PhD son los asesores científicos. FSHD […]

» Leer más

TRATAMIENTO GÉNICO EN FSHD

TRATAMIENTO GÉNICO EN LA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (FSHD) Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 7 páginas 18-35 (junio 2020). Antonio Vaquero MD PhD En la actualidad no existe un tratamiento específico para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas. Existen numerosos equipos de investigación en todo el […]

» Leer más
1 9 10 11 12 13 33