¿Qué es la FSHD?
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¿Qué es la FSHD?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es uno de los tipos más prevalente de distrofia muscular que afectan tanto a adultos como a niños en ambos sexos. Se trata de una enfermedad genética y hereditaria que causa debilidad progresiva de los músculos. La FSHD se clasifica como una enfermedad neuromuscular (NMD). Es una enfermedad denominada rara por su baja prevalencia, que provoca deterioro muscular progresivo, afectando principalmente a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos, lo cual da origen a su nombre, pero también puede progresar a otros músculos de las extremidades inferiores y del tronco. Existe una variabilidad clínica significativa. Actualmente no existe una cura para la FSHD.
¿Qué causa la FSHD?
La FSHD es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. Existen dos tipos principales: FSHD tipo 1 (ligada al cromosoma 4) que representa el 95% de los casos, y FSHD tipo 2 (con variante patogénica de un gen en otro cromosoma), que es mucho menos prevalente (5%). Aproximadamente del 10% al 33% de los casos son esporádicos, debido a mutaciones de novo. En algunos casos, la enfermedad puede derivar de un progenitor con un mosaicismo de línea germinal, en que solo sus células germinales están afectadas. En FSHD1, la causa es una deleción del cromosoma 4 que permite la expresión del gen DUX4 codificador de la de la proteína DUX4 toxica para las células musculares. FSHD2 es el resultado de heredar simultáneamente dos variantes genéticas: una mutación en el gen SMCHD1 localizado en el cromosoma 18 (18p11) que
causa el 85% de FSHD2, en el gen DNMT3B localizado en el cromosoma 20 (20q11) o en el gen LRIF1 localizado en el cromosoma 1 (1p13) y además se precisa heredar un alelo en el cromosoma 4 (4q35) con haplotipo 4qA permisivo para la enfermedad. Aunque ambos tipos tienen diferentes causas genéticas, a nivel clínico son idénticas.
Síntomas
El principal síntoma es la debilidad progresiva de los músculos esqueléticos. Esta debilidad suele comenzar en la cara (dificultad para sonreír, fruncir los labios o cerrar los ojos), luego afecta a los hombros y extremidades superiores, y progresa a los músculos del abdomen y extremidades inferiores. Los primeros signos incluyen debilidad facial, escápulas aladas, dificultad para levantar los brazos por encima de los hombros y caída del pie. Puede presentarse un abdomen protuberante y lordosis lumbar debido a la debilidad de los músculos abdominales, especialmente los inferiores. Es común la debilidad asimétrica entre ambos lados del cuerpo. Otros síntomas pueden incluir pérdida de audición de alta frecuencia y anomalía en los vasos sanguíneos de la retina, el 1% desarrollan vasculopatía retiniana grave similar a la enfermedad de Coats. El dolor y la fatiga crónicos son frecuentes. Puede asociarse trastornos de la conducción cardiaca habitualmente asintomáticos. En casos graves, puede aparecer insuficiencia respiratoria. Una característica de la FSHD es que no afecta a todos los músculos al mismo tiempo ni de la misma manera. Un músculo puede debilitarse mientras que otros músculos contiguos se mantienen sanos. Esto sucede de una manera impredecible, sobre todo al inicio de la enfermedad puede presentarse con debilidad desigual, en un solo brazo o una pierna.
Diagnóstico y test genético
El diagnóstico de FSHD se basa en la evaluación clínica de los patrones de debilidad muscular característicos, especialmente la afectación facial, hombros y brazos. Estos patrones, junto con hallazgos específicos como las escápulas aladas, ayudan a identificar la enfermedad. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que detectan la deleción en la región 4q35 del cromosoma 4 en el caso de FSHD1. En FSHD2 un análisis de metilación cuantifica la hipometilación en la región subtelomérica del cromosoma 4q35 (inferior al 25%) con un haplotipo 4qA permisivo para la enfermedad del cromosoma 4, más el hallazgo de una variante patogénica en los genes SMCHD1, DNMT3B o LRIF1. La presencia de síntomas como pérdida de audición o anomalías oculares pueden apoyar el diagnóstico, pero no son determinantes por sí solos.
Estándares de cuidados
Aunque la progresión de la FSHD es generalmente lenta y variable, se recomienda el seguimiento regular con equipos médicos multidisciplinares. En la actualidad no existe un tratamiento que cure la enfermedad. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida mediante fisioterapia, terapia ocupacional y el uso de dispositivos de asistencia para la movilidad si es necesario. Es importante monitorear la función respiratoria en casos avanzados y tratar complicaciones como la lordosis o la caída del pie con intervenciones específicas. Además, la asesoría genética es esencial para las familias afectadas debido al patrón de herencia autosómico dominante.
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