Entrevista en Badalona Comunicación con motivo del 20 de Junio
Badalona – La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es una enfermedad minoritaria actualmente incurable que se calcula que afecta a una de cada 8.000 personas.
Los síntomas, que son progresivos y empeoran lentamente, afectan principalmente a los músculos de la cara, el omóplato y los brazos. En el marco del Día Mundial contra la enfermedad, los afectados piden mayor investigación y la creación de un registro de pacientes.
Eva Álvarez, vicepresidenta de la Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, fue diagnosticada junto a su madre después de que los médicos detectaran el gen a su hija. La enfermedad, que suele suponer dolor crónico, sólo cuenta con terapias que ayudan a paliar los síntomas. Pero unas terapias a las que no pueden acceder desde el sistema sanitario.
Los dos pilares básicos son la fisioterapia y la psicología. Ninguna de las dos está cubierta por la sanidad pública y todo esto corre a cargo de las personas. Un coste que es inasumible para muchas familias de clase media.
Una patología en la que los casos hereditarios representan más del 70% de los diagnósticos y el amplio abanico de síntomas con que se manifiesta dificultan su detección. Además, el hecho de que existan personas asintomáticas y no diagnosticadas implica que la enfermedad sigue heredándose de padres a hijos. Por ello, el principal objetivo de la Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es conseguir crear un registro de pacientes.
Un registro de pacientes no es sólo un historial médico, implica también que cada paciente esté diagnosticado con toda su información genética y su estado actual. Así, en el momento que exista un estudio clínico o un fármaco, sepamos bien cómo acceder a estos pacientes.
Desde la Asociación publicaron el libro “Soñar nos hace fuertes” para dar a conocer la enfermedad a través de anécdotas de pacientes y, al mismo tiempo, recaudar fondos para la investigación. Actualmente se está llevando a cabo un estudio clínico con un fármaco de una farmacéutica americana que pretende detener el avance de la enfermedad.
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