Guías de mejores prácticas sobre diagnóstico genético de distrofia muscular facioescapulohumeral: Actualización de las directrices de 2012

Los procedimientos de diagnóstico genético del patrón de oro para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) se publicaron en 2012. Con la creciente complejidad de la genética de FSHD1 y 2, el aumento de los centros de pruebas genéticas, y el inicio de ensayos clínicos para el FSHD, es crucial proporcionar una actualización sobre nuestro conocimiento de las características genéticas de la loci FSHD y renovar el consenso internacional sobre las recomendaciones de pruebas moleculares. Para ello, los miembros de la Red Europea de Ensayos FSHD resumieron la evidencia presentada durante la reunión ENMC de 2022 sobre diagnóstico genético, medidas de resultados clínicos y biomarcadores. El grupo de trabajo invitó además a expertos genéticos y clínicos de Estados Unidos, India, Japón, Australia, Sudáfrica y Brasil a proporcionar una perspectiva global. Se organizaron seis reuniones virtuales para llegar a un consenso sobre los requisitos mínimos para la confirmación genética de FSHD1 y FSHD2. Aquí presentamos las características clínicas y genéticas de FSHD, características específicas de FSHD1 y FSHD2, pros y contras de tecnologías establecidas y nuevas (jaula sur en combinación con electroforesis lineal o de campo pulsado, inspección molecular, cartografía del genoma óptico, análisis de metilación FSHD2 y genotipado FSHD2, las posibilidades y desafíos de las pruebas prenatales, incluyendo pruebas genéticas de pre-implantación, y los requisitos mínimos y recomendaciones para la confirmación genética de FSHD1 y FSHD2. Se espera que este consenso contribuya a la gestión clínica actual y a la preparación para el FSHD.