Carta de Sarepta Therapeutics a la comunidad de FSHD

Estimados miembros de la comunidad de FSHD. Hoy nos comunicamos por primera vez para presentar brevemente a Sarepta y compartir una actualización importante.

Sarepta se ha dedicado a desarrollar terapias significativas para enfermedades raras, habiendo presentado cuatro terapias para tratar a Duchenne. Es nuestro trabajo en la enfermedad neuromuscular lo que nos inspiró a expandir nuestras actividades científicas con la creencia de que podríamos hacer una diferencia significativa en otras enfermedades neuromusculares.

Estamos muy emocionados de trabajar estrechamente con la comunidad de FSHD y de avanzar en la investigación juntos. Específicamente, Sarepta está avanzando, SRP-1001 (anteriormente conocido como ARO-DUX4) que se está desarrollando para reducir la producción de una proteína llamada DUX4, que se cree que desempeña un papel central en la FSHD.

Compartimos los primeros datos clínicos en humanos de este programa. Si bien estos resultados son iniciales, queremos comunicarlos de manera transparente y clara:

• El tratamiento mostró un perfil favorable de seguridad y tolerabilidad en este estudio inicial;
• Observamos la estimulación de la administración de la terapia al tejido muscular;
• Hubo evidencia de supresión de genes regulados por DUX4;
• Vimos una rápida reducción en los niveles de creatina quinasa (CK), un indicador comúnmente utilizado de lesión muscular.

Estos hallazgos representan señales tempranas, y aún queda mucho más trabajo por delante para comprender lo que esta terapia puede significar en última instancia para las personas que viven con FSHD.

Es posible que escuche términos como “dosis ascendente única (SAD)” en los que la terapia de investigación se administra una vez y “múltiples estudios de dosis ascendente (MAD)” en los que la terapia de investigación se administra crónicamente. Estos son ensayos clínicos en etapa temprana diseñados principalmente para evaluar la seguridad, comprender cómo se comporta la terapia en el cuerpo y ayudar a determinar la dosificación adecuada para estudios futuros. Si bien no están diseñados para demostrar el beneficio clínico, son un primer paso esencial en el proceso de desarrollo.

Nos sentimos alentados por estos resultados iniciales y estamos planeando la siguiente fase de la investigación clínica. Este próximo ensayo explorará niveles de dosis más altos de SRP-1001 para comprender mejor sus efectos potenciales sobre la enfermedad.

Continuaremos trabajando con la comunidad de defensa de la FSHD y compartiremos actualizaciones adicionales a medida que avance el programa.

Si usted está viviendo con FSHD, o apoyando a alguien que lo es, por favor sepa que estamos comprometidos a escuchar y aprender de usted a medida que nuestro trabajo continúa. Reconocemos la fuerza, la resiliencia y la defensa dentro de esta comunidad, ya que demasiadas enfermedades raras no tienen tratamientos.

Sus perspectivas son esenciales para dar forma a la forma en que avanzamos, y esperamos que este trabajo inicial sea el comienzo de una asociación sólida. Esperamos mantenernos conectados y continuar esta conversación en los próximos meses.

Si tiene alguna pregunta o desea conectarse con nosotros, comuníquese con: defense@sarepta.com.

Sinceramente Wendy Erler, Vicepresidente Senior, Asuntos del Paciente.

Fuente original de la noticia en de FSHD Society en inglés: https://www.fshdsociety.org/2026/03/25/sarepta-letter-fshd-community/

Sarepta también publicó un comunicado de prensa con más información sobre sus proyectos actuales, incluyendo SRP-1001. Puedes leerlo aquí: https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-announces-first-clinical-data-sirna-pipeline-targeting