¿Qué es el registro de pacientes FSHD?

El registro de pacientes FSHD es una base de datos que recopila, de forma sistemática y estructurada, información demográfica, genética y clínica de las personas que presentan esta enfermedad en España.

¿Por qué es importante tener un registro de pacientes FSHD en España?

Los registros de pacientes son especialmente importantes en las enfermedades minoritarias por el bajo conocimiento de la enfermedad y el reducido número de afectados, su dificultad para localizarlos y obtener información fiable sobre ellos.
En el caso de la FSHD, se combina una baja prevalencia con una gran complejidad y variabilidad en la expresión clínica, lo que hace difícil encontrar una muestra significativa y homogénea de pacientes adecuada para los trabajos de investigación o ensayos clínicos. Por ello un registro centralizado de pacientes puede ser de gran ayuda para comprender y esclarecer ciertos aspectos de la FSHD.

¿Cuáles son los beneficios de tener un registro de pacientes FSHD en España?

• El Registro de pacientes FSHD será un instrumento valioso que proporcionará conocimientos sobre muchos aspectos de la FSHD.
• Será de gran ayuda a médicos, investigadores y pacientes que trabajan para mejorar el conocimiento, el cuidado y el tratamiento de las personas con FSHD.
• Servirá para realizar estudios epidemiológicos que lleven a conocer mejor la prevalencia, edad de inicio y número de afectados por familia.
• Ayudará a conocer sus manifestaciones clínicas, síntomas de inicio y progresión.
• Será de ayuda para identificar aquellos aspectos de la enfermedad que son más relevantes para los pacientes y que tienen mayor impacto en su calidad de vida.
• Podrá aclarar temas relacionados con el embarazo, la anticipación genética y otras cuestiones de interés.
• Facilitará la investigación de nuevos genes causantes de FSHD, descubrimiento de biomarcadores y patrones de neuroimagen de la enfermedad, elaboración de algoritmos diagnósticos.
• Permitirá la elaboración de guías clínicas para la distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Facilitará la confirmación del beneficio del ejercicio físico, fisioterapia, rehabilitación y terapia cognitivo-conductual.
• Podrá utilizarse como base de datos para investigaciones sobre aspectos clínicos o de tratamiento.
• Facilitará la selección de los pacientes más adecuados para los ensayos clínicos.

¿Cómo se está haciendo registro de pacientes FSHD?

El registro de pacientes FSHD en España se está desarrollando bajo el marco del “Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GENRARE)” promovido por el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y coordinado por el área temática de Enfermedades Raras (CIBERER). Esta entidad depende del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades del Gobierno de España.

El registro de FSHD es un subregistro específico dentro de la estructura de GENRARE que aglutina los registros clínicos y de investigación sobre enfermedades genéticas y de baja prevalencia. Esto permite aprovechar al máximo las capacidades del CIBER y contar con todas las garantías que la entidad ofrece en aspectos científicos, tecnológicos, operativos, éticos y de cumplimiento normativo.

¿Qué tengo que hacer como paciente para formar parte del registro?

1.- Informar a su neurólogo y solicitar que quiere ser incluido en el Registro de Pacientes FSHD de España.

2.- Dar su consentimiento para que sus datos clínicos y genéticos sean incluidos en el registro.

¿Qué puedo hacer para ayudar?

Es fundamental conseguir que los datos de los pacientes se incorporen con la mayor rapidez posible para que puedan estar disponibles para los proyectos y estudios de investigación que ya están llegando y los pacientes españoles puedan beneficiarse de ellos cuanto antes.

Ahora mismo, participar en un ensayo es la única vía de acceder a un posible tratamiento. Nos hace falta ayuda económica para financiar la contratación de profesionales para introducir en el registro los datos plasmados en las historias clínicas por el médico.

Ensayos clínicos y proyectos de investigación

Los ensayos clínicos y los proyectos de investigación en FSHD tienen como objetivo avanzar en la comprensión de la enfermedad, identificar biomarcadores, y desarrollar tratamientos efectivos. Incluyen estudios sobre la genética de la FSHD, el papel de la proteína DUX4, y la evaluación de terapias innovadoras como fármacos, terapia génica o intervenciones físicas. La participación en estos estudios es clave para acelerar el desarrollo de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Desarrollo de nuevos fármacos

Estamos en un momento muy esperanzador, con numerosas líneas de investigación abiertas para nuevas terapias prometedoras que buscan mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

El desarrollo de fármacos es un proceso complejo y largo que involucra desde la investigación inicial hasta la comercialización del medicamento. Implica varias etapas, incluyendo la identificación de dianas terapéuticas, el diseño de moléculas, ensayos preclínicos, ensayos clínicos y finalmente, la aprobación y comercialización del fármaco.

Para la distrofia muscular FSHD, el desarrollo de fármacos se centra en abordar la causa subyacente de la enfermedad, que es la activación anormal del gen DUX4 en el músculo esquelético. Se están explorando diversas estrategias, incluyendo entre otras, la terapia génica, las terapias antisentido, que usan oligonucleótidos para modular la expresión génica, y los inhibidores de DUX4.

Para conocer el panorama actual de los tratamientos en desarrollo para la FSHD, puedes visitar esta página web.

¿Qué es un ensayo clinico?

Un ensayo clínico es una investigación científica que se realiza en personas, sanas y/o enfermas, con el objetivo de evaluar la eficacia y seguridad de un medicamento, tratamiento, técnica diagnóstica o procedimiento médico. Estos estudios son fundamentales para determinar si un nuevo tratamiento es seguro, efectivo y si sus beneficios superan los posibles riesgos antes de que pueda ser aprobado y utilizado de manera generalizada.

Se lleva a cabo en fases sucesivas, cada una con objetivos específicos y si los resultados son prometedores, permiten avanzar a la siguiente. 

Fases de un ensayo clínico
Los ensayos clínicos se desarrollan en varias fases sucesivas, cada una con objetivos y características específicas.

• Fase I: Se prueba el tratamiento por primera vez en un pequeño grupo de personas (decenas, generalmente sanos) para evaluar su seguridad, determinar una dosis segura y analizar los posibles efectos secundarios.
• Fase II: El tratamiento se administra a un grupo mayor (cientos de personas) que padecen la enfermedad o condición que se quiere tratar. Aquí se estudia la eficacia y se sigue evaluando la seguridad y la mejor forma de administración.
• Fase III: Se compara el nuevo tratamiento con los tratamientos estándar o con placebo en un grupo mucho más grande (cientos a miles de participantes). El objetivo es confirmar su eficacia, monitorear efectos secundarios y recopilar información que permita su aprobación para uso general.
• Fase IV: Una vez que el medicamento ha sido aprobado y está en el mercado, se continúa estudiando en poblaciones aún más amplias para identificar efectos adversos poco frecuentes y obtener información adicional sobre su uso a largo plazo.

Los ensayos clínicos tienen criterios de inclusión y de exclusión que describen quiénes pueden participar.

Aspectos éticos y regulatorios
Todos los ensayos clínicos deben ser aprobados por las autoridades sanitarias y comités de ética, que garantizan la protección, privacidad y derechos de los participantes. Además, deben seguir estrictos protocolos y normas internacionales de buenas prácticas clínicas.

Ensayos clínicos en marcha para la FSHD