Trastornos respiratorios del sueño en la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)
Antonio Vaquero MD. PhD.

El objetivo del presente artículo es describir las alteraciones respiratorias durante el sueño en pacientes con FSHD. Con frecuencia los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en FSHD no son reconocidos [1] sin embargo, causan disfunciones importantes en la vida diaria al provocar somnolencia diurna, dolor de cabeza matutino, dificultad para concentrarse, cambios de humor y cansancio con fatiga crónica [1, 2].

Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) son una manifestación inicial de la insuficiencia respiratoria [1, 3]. Su reconocimiento temprano es clínicamente relevante, porque el tratamiento con ventilación asistida no invasiva nocturna puede restablecer la función respiratoria, retrasar la insuficiencia respiratoria, mejorar la calidad de vida y disminuir la morbilidad y mortalidad asociadas [1, 2, 3].

Introducción.

La afectación de los músculos respiratorios en las enfermedades neuromusculares causa insuficiencia respiratoria progresiva que al inicio puede manifestarse únicamente durante el sueño. Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) son frecuentes en pacientes con FSHD, pueden ocurrir al principio de la enfermedad y pasar desapercibidos [3, 4, 5]. Estas alteraciones incluyen: los síndromes de apnea obstructiva del sueño (SAOS), por debilidad y disfunción de los músculos faríngeos, apneas centrales del sueño e hipoventilación nocturna debida a un deficiente control ventilatorio, también se observan desaturaciones de oxígeno (bajos niveles de oxígeno en la sangre arterial) relacionadas con la fase del sueño de movimientos oculares rápidos (fase REM del sueño) [1-7].

Las alteraciones respiratorias son relativamente poco frecuentes en FSHD, la insuficiencia respiratoria clínicamente significativa ocurre en menos de 1% de los pacientes con FSHD [1, 8]. La afectación respiratoria con alteración de la función pulmonar puede ocurrir hasta en un 13% de los pacientes [9]. Esta prevalencia es notablemente más alta (66,7%) en pacientes que han perdido la autonomía para caminar o que iniciaron la enfermedad a una edad temprana (FSHD infantil) [4]. De los pacientes FSHD remitidos a un servicio de neumología el 41,5% tenían las pruebas de función respiratoria alteradas con un patrón de enfermedad pulmonar restrictiva en el 38% de los casos [4]. El soporte respiratorio con ventilación no invasiva es poco frecuente en FSHD, es utilizado entre el 1% a 3% de los pacientes [1, 10].

Las complicaciones respiratorias en FSHD son más frecuentes en las formas de inicio infantil o en pacientes con manifestaciones graves de la enfermedad, especialmente en aquellos casos con debilidad significativa de los músculos torácicos o que usan silla de ruedas permanentemente [1, 3, 4, 10].

La FSHD puede afectar tanto a los músculos inspiratorios, encargados de expandir los pulmones tomando el aire del exterior, como a los músculos espiratorios, encargados de contraer los pulmones y expulsar el dióxido de carbono CO2 hacia el exterior [11]. En FSHD la afectación respiratoria se debe a la debilidad de la musculatura de la pared torácica con una preservación relativa del diafragma [3, 10, 12], si bien, otros estudios sugieren debilidad del diafragma [1, 11, 13]. La debilidad de los músculos intercostales puede conducir al patrón respiratorio restrictivo típico en FSHD [14]. Se observa una afectación significativa de los músculos espiratorios y de los músculos abdominales con una reducción del componente abdominal en la espiración [3, 10, 11, 12, 14].

La debilidad de los músculos respiratorios en FSHD se produce antes de que se manifiesten los síntomas de hipoventilación alveolar diurna e inicialmente puede manifestarse como trastornos respiratorios durante el sueño (TRS). Los pacientes pueden presentar síntomas de hipoventilación nocturna antes de ser diagnosticados de insuficiencia respiratoria [1, 3, 14].

Pacientes FSHD con debilidad leve de los músculos implicados en la respiración puede tener una hipoventilación diurna compensada, sin síntomas respiratorios diurnos, pero pueden presentar trastornos respiratorios durante el sueño (TRS) [1, 4].

La prevalencia de los TRS en FSHD puede estar subestimada debido a que con frecuencia sus síntomas no se reconocen y pasan desapercibidos para médicos y pacientes, [1, 3, 4], pero analizados retrospectivamente estos ocurren en la mayoría de los pacientes con FSHD que ya fueron diagnosticados de insuficiencia respiratoria [3].

Los pacientes FSHD sin síntomas respiratorios aparentes tienen riesgo de desarrollar TRS y ser la primera manifestación de la insuficiencia respiratoria. Se debe investigar activamente a los pacientes FSHD para detectar TRS debido a su alta prevalencia y al efecto negativo sobre la función respiratoria [3, 4].

Trastornos respiratorios del sueño (TRS) en FSHD

Las alteraciones del sueño en pacientes con FSHD se mencionan por primera vez en 1998 en relación con el dolor muscular crónico [15]. En 2007 se realizó un estudio para evaluar la calidad del sueño en una población de FSHD con diagnóstico genético. Se concluyó que los pacientes con FSHD tienen una calidad de sueño alterada y que está en relación con los trastornos respiratorios durante el sueño y con el dolor nocturno [6]. El dolor musculoesquelético crónico es frecuente en pacientes con FSHD y representa un mecanismo importante de alteración del sueño [16].

En los pacientes con FSHD se ha observado una disminución de los movimientos corporales nocturnos que puede contribuir a las alteraciones del sueño. Esta reducción de los movimientos nocturnos está relacionada con la gravedad de la enfermedad, lo que sugiere que la motilidad nocturna reducida puede ser una consecuencia directa del déficit muscular [17]. Los estudios poligráficos del sueño revelan que estos pacientes tienen dificultad para iniciar el sueño, es de duración más corta y con un incremento de la cantidad de tiempo de vigilia durante el sueño. También se reduce el porcentaje de la fase de sueño con movimientos oculares rápidos (fase REM del sueño) en comparación con los sujetos sanos de control [17].

En FSHD se observan con frecuencia TRS que incluyen los síndromes de apnea obstructiva del sueño (SAOS), por debilidad y disfunción de los músculos faríngeos, apneas centrales del sueño e hipoventilación nocturna, y desaturaciones de oxígeno (bajos niveles de oxígeno transitorios en la sangre arterial) relacionadas con la fase del sueño de movimientos oculares rápidos (fase REM del sueño) [1-7].

Un estudio realizado a pacientes FSHD con quejas relacionadas con el sueño que referían somnolencia diurna, dolores de cabeza matutinos y fatiga crónica reveló que el 55% tenían apnea obstructiva del sueño (SAOS) y el 26% hipoventilación nocturna [2].

Los TRS en FSHD se han relacionado con la gravedad de la enfermedad observándose con mayor frecuencia los pacientes más graves [2, 6], sin embargo, en otros estudios los TRS no parecen depender de la gravedad de la enfermedad [4, 7].

Apnea obstructiva del sueño en FSHD.

La apnea obstructiva del sueño (SAOS) es el trastorno respiratorio más común relacionado con el sueño. Los datos epidemiológicos muestran una prevalencia del 2-4% en la población general de 20 a 60 años [18]. Hay un predominio masculino, presentándolo el 4% de los hombres y el 2% de las Mujeres [19]. La apnea obstructiva del sueño (SAOS) asocia comorbilidades cardiovasculares incluyendo hipertensión, arritmias, accidente cerebrovascular, enfermedad coronaria, aterosclerosis y disfunción metabólica [19].

La apnea obstructiva del sueño (SAOS) ocurre cuando los músculos de la garganta se relajan y bloquean intermitentemente las vías respiratorias durante el sueño. La respiración nocturna se hace entrecortada, los músculos de la garganta se relajan y las vías aéreas se estrechan o se cierran impidiendo la respiración (pausa de apnea). Durante estas pausas respiratorias disminuye el nivel de oxígeno en la sangre (hipoxia). El cerebro detecta que no se respira y despierta a la persona para que vuelva a abrir las vías aéreas. El paciente presenta repetidos episodios de apnea durante la noche de corta duración (3 a 15 segundos), en que la respiración se detiene (pausa de apnea) para enseguida comenzar a respirar abruptamente. Estas pausas respiratorias con frecuencia no son percibidas por el paciente, pero si por el conviviente, en ocasiones despiertan al paciente sobresaltado con jadeo. Este patrón de respiración nocturna se puede repetir de 5 a 30 veces, o más, cada hora. Esto impide la capacidad de alcanzar las etapas profundas del sueño, el sueño nocturno se fragmenta y no se consigue un sueño reparador [19]. Un signo notable de apnea obstructiva del sueño es el ronquido, pero este puede faltar en pacientes con FSHD [20].

Las consecuencias del SAOS son somnolencia diurna excesiva que pueden provocar dormirse involuntariamente durante el día en situaciones inapropiadas, dolor de cabeza (cefalea matutina), dificultad para concentrarse, cambios de humor, irritabilidad y cansancio con fatiga crónica. La ventilación mecánica nocturna puede aliviar estos síntomas [1, 2, 19].

En la población general la configuración anatómica es un factor determinante en la apnea obstructiva del sueño (SAOS). Las personas con las vías aéreas superiores estrechas, con mandíbula corta, gargantas estrechas, lengua inusualmente grande, paladar blando largo, aumento del tamaño de la úvula, amígdalas o adenoides, circunferencia del cuello aumentada, obesidad etc. son más propensos a desarrollar (SAOS) [19]. En las personas con FSHD estos factores no son tan determinantes [7, 20], en FSHD el factor fundamental es la disfunción y debilidad de los músculos faríngeos. Los pacientes FSHD con disfunción de los músculos faríngeos son propensos a presentar SAOS y dificultad para tragar alimentos (disfagia) [19, 20, 21].

Los principales predictores de SAOS en la población general no permite predecir la presencia de SAOS en los pacientes con FSHD [20]. La cefalometría, una aplicación médica para la evaluación de las vías aéreas superiores, combinada con variables clínicas y exploración física, puede ayudar al diagnóstico de SAOS en la población general, pero no es aplicable a pacientes con FSHD [20]. Incluso la presencia de ronquidos típicos de la SAOS no es un buen indicador de limitación del flujo de aire en FSHD, especialmente en presencia de debilidad facial [20]. En FSHD la mayoría de los hallazgos morfológicos de las vías respiratorias superiores son normales lo que sugiere que el colapso de las vías respiratorias superiores relacionado con el sueño es consecuencia de la debilidad de los músculos faríngeos, y no de los factores anatómicos.

Hipoventilación nocturna en FSHD.

Durante el sueño se produce una relajación de todos los músculos incluidos los músculos respiratorios y el efecto estimulatorio de la vigilia sobre la respiración se anula. La hipoventilación se produce cuando la cantidad de aire que llega a los pulmones es insuficiente y el intercambio de gases en los pulmones no consigue mantener el oxígeno y el dióxido de carbono CO2 de la sangre de las arterias en cifras adecuadas. En consecuencia, se produce un descenso de la saturación de oxígeno arterial (hipoxemia) y una elevación del dióxido de carbónico CO2 (hipercapnia) por su insuficiente eliminación a través de los pulmones.

La hipoventilación nocturna crónica produce somnolencia excesiva durante el día, cambios en la actividad psicológica con dificultad para concentrarse, cambios de humor y fatiga crónica. La ventilación mecánica nocturna puede aliviar estos síntomas [1, 2].

La FSHD puede afectar tanto a los músculos inspiratorios (encargados de expandir los pulmones tomando el aire exterior) como a los músculos espiratorios (encargados de contraer los pulmones y expulsar el dióxido de carbono CO2 hacia el exterior) [3, 14].

La disminución de la fuerza de los músculos respiratorios es la principal causa de la hipoventilación nocturna en FSHD que además puede asociarse con apnea obstructiva del sueño (SAOS). En FSHD la disfunción de la ventilación pulmonar durante el sueño se debe a la debilidad de los músculos de la pared torácica y de los músculos espiratorios con una reducción significativa del componente abdominal de la respiración que dificulta la exhalación del aire de los pulmones [3, 10,11, 14].

Los pacientes FSHD pueden tener una insuficiencia respiratoria diurna compensada, sin la presencia de síntomas durante un período prolongado y solo manifestarse durante el sueño como hipoventilación nocturna. La hipoventilación nocturna puede ser la primera manifestación de una insuficiencia respiratoria que no se detecta en las horas diurnas [1, 3, 14].

La mayoría de los pacientes con FSHD presentan ya síntomas de hipoventilación nocturna antes del diagnóstico de insuficiencia respiratoria y con frecuencia estos síntomas no fueron reconocidos [1, 3, 14]. Los médicos que atienden a pacientes con FSHD deben prestar especial atención a las alteraciones respiratorias durante el sueño, sobre todo en los pacientes con alteración en las pruebas de función respiratoria y en dependientes de silla de ruedas [1].

Diagnóstico de los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en FSHD.

Se debe investigar activamente en los pacientes FSHD para detectar trastornos respiratorios del sueño (TRS) debido a su alta prevalencia y al efecto negativo sobre la función respiratoria [3, 4, 6].

Los pacientes con FSHD que refieran somnolencia diurna excesiva, dolor de cabeza (cefalea matutina), dificultad para concentrarse, cambios de humor, irritabilidad y cansancio con fatiga crónica son candidatos a un estudio del sueño mediante polisomnografía. Son más propensos a desarrollar TRS los pacientes FSHD con pruebas de función pulmonar alteradas, los que iniciaron la enfermedad a edad temprana y los dependientes de silla de ruedas [2].

Una evaluación de estos pacientes mediante video polisomnografía en un Servicio de Neumología o en una Unidad del Sueño es esencial para confirmar la presencia de TRS [6]. Se deben hacer mediciones transcutáneas de saturación de oxígeno arterial (oximetría de pulso) y capnometría transcutánea (medición del nivel de dióxido de carbono CO2) durante los estudios del sueño [2, 11]. Los estudios del sueño que no evalúan la hipercapnia (nivel elevado de dióxido de carbono CO2 en sangre arterial) podrían subestimar la prevalencia de hipoventilación nocturna en la FSHD. La capnometría transcutánea es superior a la oximetría de pulso sola en el diagnóstico de la hipoventilación nocturna y, por lo tanto, es apropiada para la evaluación inicial del sueño en pacientes con FSHD [2].

La polisomnografía es la prueba más destacada para la evaluación de los pacientes con sospecha de TRS. La polisomnografía puede demostrar los trastornos respiratorios del sueño (TRS): apneas obstructivas, centrales o mixtas, hipoventilación alveolar y desaturaciones de oxígeno (bajos niveles de oxígeno en la sangre arterial) durante la fase del sueño de movimientos oculares rápidos (fase REM del sueño) [2, 7, 11]. También revela que los pacientes con FSHD tienen una reducción de los movimientos corporales durante el sueño y una desorganización de este con dificultad para conciliar el sueño, tanto al comienzo de la noche como después de los despertares nocturnos. La duración de los periodos de sueño es más corta con un incremento de los despertares nocturnos y un porcentaje reducido de la fase del sueño con movimientos oculares rápidos (fase REM del sueño), en comparación con los sujetos de control [17].

Tratamiento de los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en FSHD.

Los pacientes con FSHD con trastornos respiratorios del sueño (TRS) se beneficiarían de la utilización de un aparato de ventilación asistida no invasiva que ayuda a la respiración nocturna con presión positiva continua (CPAP) o de bipresión positiva (BiPAP). Se ha demostrado una rápida mejoría de la respiración nocturna y del intercambio de gases con el uso de ventilación asistida no invasiva desde la primera noche de tratamiento en enfermedades neuromusculares [2]. La BiPAP puede restablecer la función respiratoria, mejorar o eliminar los síntomas diurnos de somnolencia, cefalea matutina, dificultad de concentración y la fatiga crónica. El tratamiento con BiPAP retrasar la insuficiencia respiratoria, mejorar la calidad de vida de estos pacientes y disminuye la morbilidad asociada a los TRS [2, 3].

La técnica quirúrgica que se realiza en algunos casos para el tratamiento de apnea obstructiva del sueño (SAOS) en la población general, llamada uvulopalatofaringoplastia, no es eficaz en los pacientes con FSHD y, por tanto, no está indicada [20]. Esta técnica consiste en abrir las vías respiratorias superiores con reducción del paladar blando, úvula, amígdalas y adenoides.

Recomendaciones.

En la valoración clínica de los pacientes con FSHD se deberían incluir un cribado de las alteraciones respiratorias relacionadas con el sueño (TRS), y en su caso monitorizar la función cardiorrespiratoria nocturna seriada y si fuera necesario realizar un registro de polisomnografía en una Unidad del Sueño [7].

Los médicos que atienden a pacientes con FSHD deben vigilar activamente a los pacientes para detectar TRS, con especial atención a los pacientes más gravemente afectados y dependientes de silla de ruedas, debido a su alta prevalencia y al efecto negativo sobre la función respiratoria [2, 3, 4, 14].

Las personas FSHD que presentan síntomas relacionados con un sueño alterado como apnea nocturna (pausas breves de respiración), somnolencia diurna, dolor de cabeza matutino, cansancio extremo y fatiga crónica, deben ser derivados a un Servicio de Neumología o Unidad del Sueño. En estos casos debe considerarse un estudio del sueño nocturno (polisomnografía) que incluya mediciones de saturación de oxígeno arterial (oximetría de pulso) y medición transcutánea de dióxido de carbono CO2 (capnometría transcutánea). Si el estudio de sueño revelara TRS se debe valorar el tratamiento con un aparato de ayuda a la respiración nocturna de bipresión positiva (BiPAP) que mejore la calidad de vida de estas personas [2].

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Antonio Vaquero, MD. PhD. Médico Especialista en Neurología
Miembro del Grupo Sanitario FSHD-SPAIN.