Consecuencias de la debilidad facial en la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)
Antonio Vaquero MD. PhD.

Resumen

Se hace una revisión de las consecuencias de la debilidad facial en las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad facial es una característica distintiva de la FSHD [1], suele ser asimétrica y muy variable de unos pacientes a otros. Puede manifestarse con una mínima afectación no perceptible por el paciente, o con una marcada debilidad e importantes discapacidades funcionales [2]. Una capacidad reducida para las expresiones faciales dificulta la comunicación no verbal. En los pacientes más severamente afectados, la alteración del habla y la falta de expresividad facial puede ser un serio problema en la comunicación y puede influir negativamente en las relaciones sociales. Los pacientes identifican la debilidad facial como un síntoma incapacitante de la FSHD que afecta sus vidas [2, 3].

La debilidad de los músculos faciales produce ausencia de las arrugas de la frente, limita el cierre adecuado de los ojos y de los labios e impide sonreír. Dificulta la expresión facial de las emociones y tiene efectos negativos, con dificultad para comer y beber (disfagia), para hablar, con alteración en la pronunciación de las palabras (disartria). En algunos casos puede producir maloclusión dental, malformaciones maxilofaciales o adelgazamiento de la lengua (atrofia) [2, 4, 5, 6].

A pesar de la frecuencia y relevancia clínica de la debilidad facial en FSHD, existen pocos estudios sobre la gravedad, progresión y consecuencias funcionales de la debilidad facial [5]. Con frecuencia está infravalorada por parte de algunos profesionales de la salud [2].

Introducción

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad muscular progresiva, hereditaria, de origen genético. En el 70% de los casos hay antecedentes familiares con transmisión autosómica dominante, en el otro 30% se produce una mutación espontánea al azar “de novo”, son los casos esporádicos sin antecedentes familiares. La FSHD es una de las distrofias musculares más frecuentes, la presentan 1 de cada 15.000 a 20.000 habitantes. Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Se manifiesta a todas las edades, desde el nacimiento a la edad adulta tardía, pero es más frecuente que se inicie en la segunda década de la vida [7, 8, 9].

El nombre FSHD proviene de los músculos preferentemente afectados: los músculos de la cara (facio), los músculos que fijan la escápula (escapulo) y los de la parte superior del brazo (humeral). En el transcurso de la enfermedad también pueden afectarse los músculos del tronco y de las extremidades inferiores. La gravedad y progresión de la enfermedad varían de unas personas a otras, incluso dentro de una misma familia [8]. Puede manifestarse de forma leve o de forma grave e incapacitante. La FSHD no acortar la esperanza de vida, pero puede provocar una morbilidad significativa y la pérdida de la capacidad laboral. Aproximadamente el 20 % de los pacientes mayores de 40 a 50 años precisan una silla de ruedas [7, 8, 9]. Hay un 20 % de portadores asintomáticos, que teniendo la alteración genética no presentan síntomas, sin embargo, pueden transmitir la enfermedad al 50% de su descendencia [10].

Uno de los primeros y más característicos síntomas de la FSHD es la debilidad de los músculos faciales, frecuentemente asimétrica; varía de unos sujetos a otros, desde una mínima afectación apenas perceptible, hasta una marcada debilidad de los músculos miméticos que dificulta la expresión facial de las emociones [2, 5]. A pesar de la frecuencia y relevancia de la debilidad facial en la FSHD, existen pocos estudios sobre la gravedad, progresión y consecuencias funcionales. A menudo está infravalorada por parte de algunos profesionales de la salud e investigadores [2, 5].

La debilidad de los músculos faciales produce ausencia de las arrugas de la frente, limita el cierre adecuado de los ojos y de los labios y limita la capacidad de sonreír. Asocia una falta de expresión facial, puede parecer erróneamente que la persona está triste, indiferente, disgustada o cansada [8]. La progresión de la debilidad facial tiene efectos negativos en la expresión de las emociones, dificulta la comunicación hablada y la deglución. En un número reducido de casos puede producir maloclusión dental, deformidades maxilofaciales y debilidad lingual con adelgazamiento de la lengua (atrofia) [6, 11].

La afectación facial en FSHD puede faltar [12]. En aproximadamente el 25% de los casos, la debilidad facial puede ser muy leve o estar ausente; y aproximadamente el 10 % de los pacientes no la presenta nunca [2]. Los casos de preservación facial son más frecuentes en varones, se ha informado que aproximadamente el 67% a 89% de los pacientes libres de afectación facial son varones [13]. La FSHD con preservación facial suele caracterizarse por síntomas más leves y progresión más lenta de la debilidad muscular [14].

La debilidad facial puede ser la única manifestación de la FSHD sin asociarse debilidad de los músculos de las extremidades [15]. Se estima que en el 10% de los casos la afectación facial es la única manifestación de la enfermedad [2].

Los pacientes con FSHD de inicio temprano (FSHD infantil) tienen una debilidad facial más grave que los pacientes de inicio clásico más tardío. La debilidad facial también es mayor cuanto más grave es la enfermedad. Se ha relacionado la afectación facial con la pérdida de ADN (deleción) en el cromosoma 4 (4q35), la gravedad de la debilidad facial solo se asoció a pacientes con menos de 5 unidades repetidas D4Z4. Se ha informado que los pacientes FSHD con preservación de la musculatura facial tienen en general menor pérdida de ADN con un tamaño del fragmento EcoRI superior a 30 kb correspondiente a 7 – 10 unidades repetidas D4Z4 [9]. No se ha observado una relación directa entre la gravedad de la debilidad facial y la duración de la enfermedad, aunque sí hay una débil correlación positiva entre la debilidad facial y la edad de los pacientes. Esto sugiere que la debilidad facial en la FSHD presenta una menor progresión en el tiempo en comparación con la progresión de la debilidad en los músculos de las extremidades [13].

Músculos faciales más frecuentemente afectados en FSHD

La debilidad de los músculos de la cara, habitualmente asimétrica, es una característica distintiva de la FSHD. Puede aparecer a temprana edad y es uno de los primeros y más característicos síntomas de la enfermedad [1, 13]. En algunos casos puede pasar desapercibida para el propio paciente [9]. Hasta un 60% de los pacientes rara vez informan de síntomas relacionados con la debilidad facial [6]. Con la progresión de la enfermedad, la debilidad de los músculos de la cara limita la expresión facial, dificulta significativamente la comunicación y la interacción social. Los pacientes lo identifican como un síntoma incapacitante que afecta significativamente a sus vidas [3, 16].

Los músculos que con mayor frecuencia se ven afectados en FSHD son: el músculo frontal (frontalis), con disminución o ausencia de las arrugas en la frente; los músculos circulares de alrededor de los ojos (orbicularis oculi), con dificultad para cerrar adecuadamente los ojos; los músculos de los labios (orbicularis oris) y los implicados en la sonrisa que levanta las comisuras bucales (zygomaticus major y menor), figura 1. También pueden estar afectados aquellos músculos involucrados en el habla, la masticación y la deglución. En algunos casos se observa un adelgazamiento de la lengua (atrofia lingual) [5].

Figura 1: músculos faciales con mayor grado de afectación en FSHD (Músculos frontales, orbiculares de los ojos, de la boca y cigomáticos)

Debilidad del músculo frontal

El músculo frontal levanta las cejas, produce las arrugas transversales de la frente al fruncir el ceño. Los pacientes con FSHD pueden tener disminución o ausencia de las arrugas de la frente, esta se presenta lisa y sin arrugas. No se tiene la capacidad de fruncir el ceño [5].

Debilidad del músculo orbicular de los ojos (orbicularis oculi)

El orbicular de los ojos es un músculo circular alrededor de los ojos que contrae los párpados cerrando los ojos. En FSHD los ojos se mueven con normalidad, la debilidad en el orbicularis oculi afecta solo a la capacidad del paciente para cerrar los párpados y, por tanto, limita el cierre adecuado de los ojos. En muchos pacientes las fisuras palpebrales (espacio entre los párpados) se encuentran ensanchadas, se tiene dificultad para cerrar con fuerza los ojos. Cuando a un paciente, con debilidad palpebral acusada, se le pide que cierre los párpados, se produce un movimiento hacia arriba y hacia afuera de los ojos (fenómeno de Bell). Además, puede observarse una incapacidad para ocultar por completo las pestañas al intentar cerrar los ojos con fuerza (signo de las pestañas o «signe de cils») [6, 8].

La debilidad de los parpados impide a algunos pacientes cerrar completamente los ojos durante el sueño, tienden a dormir con los párpados parcialmente abiertos y pueden experimentar sequedad ocular, o, por el contrario, irritación de la conjuntiva con lagrimeo excesivo. Para prevenir la sequedad ocular, las guías clínicas recomiendan utilizar lágrimas artificiales o geles oftalmológicos lubricantes antes de dormir, incluso puede ser necesario la oclusión palpebral con cinta adhesiva (esparadrapo de papel) o la utilización parches oclusivos durante el sueño. En casos graves, la deficiente oclusión ocular puede provocar queratitis o conjuntivitis que requiere consultar al oftalmólogo [8].

Debilidad del músculo orbicular de la boca (orbicularis oris)

El músculo orbicular de la boca se ubica alrededor del orificio bucal. Su función es producir diferentes movimientos en los labios, cierra la boca y proyecta los labios hacia adelante. A través de estas acciones, el orbicular de la boca colabora con el habla y ayuda a producir numerosas expresiones faciales. Su debilidad provoca una evidente asimetría facial cuando se está relajado, que se hace más llamativa cuando se le pide al paciente que contraiga los labios o llene las mejillas con aire. Tareas como protruir los labios, silbar, soplar, inflar globos o sorber líquidos mediante una pajita pueden ser tareas bastante desafiantes o imposibles de realizar. En algunos casos llega a producir alteración del habla, particularmente con dificultad para pronunciar las consonantes (disartria labial) [5, 6, 8].

Debilidad músculos cigomáticos

Los músculos cigomáticos mayor y menor colaboran en la expresión facial permitiendo la sonrisa. Su función es levantar y estirar las comisuras de los labios, cuando actúan juntos aumentan el diámetro transversal de la boca y provocan la sonrisa. La debilidad del músculo cigomático mayor provoca que el labio superior pierda su movilidad. Así, cuando el paciente intenta sonreír, tiene dificultad para elevar la comisura bucal y sus labios se mueven en dirección horizontal, produciendo la llamada “sonrisa transversal asimétrica” característica distintiva de la FSHD. Su disfunción en FSHD puede resaltar los hoyuelos de las mejillas. En casos graves, la sonrisa puede llegar a perderse [6, 8, 18].

Otros músculos faciales implicados

Estudios recientes sugieren que otros músculos faciales, el músculo buccinador y el músculo risorio, también pueden verse afectado en la FSHD [9, 13]. La resonancia magnética mostró adelgazamiento asimétrico (atrofia) e infiltración grasa de los músculos masticatorios: masetero, pterigoideo medial y el pterigoideo lateral [4, 19].

Consecuencias de la debilidad facial en la expresión de las emociones

La debilidad de los músculos faciales en FSHD da a la cara un aspecto característico, sin arrugas e inexpresiva llamada «facies miopática» [8]. Fue descrita por Landouzy en 1874, figura 2 [17]. Posteriormente, en 1885 se remarca que la “facies miopática” constituye uno de los síntomas iniciales y más característico de la enfermedad, figura 3 [1].

Figura 2: descripción de la “facies miopática” por Landouzy en 1874 en la Sesión de la Sociedad de Bilogía del 27 de junio [17].

Las expresiones faciales son movimientos musculares de la cara que transmiten emociones y otras señales sociales. Se producen mediante la contracción y relajación de los músculos faciales. Hay expresiones faciales universales que utilizan todas las culturas. Es el principal medio de comunicación social entre las personas, es el idioma universal del ser humano.

Uno de los primeros y más característico síntoma de la FSHD es la debilidad de los músculos faciales. Los músculos de la cara son los responsables de las expresiones y gestos que se efectúa con el rostro, como sonreír, fruncir el ceño, etc. Trasmiten emociones como alegría, felicidad, tristeza, enfado, ira, miedo, sorpresa, etc. Una capacidad reducida de las expresiones faciales en FSHD dificulta la comunicación no verbal y limita la expresión de las propias emociones [16].

Los pacientes FSHD con mayor afectación facial pueden tener un serio problema en la comunicación que puede influir negativamente en las relaciones interpersonales y sociales, con graves consecuencias emocionales para el propio paciente. Al tener limitada la capacidad de sonreír, otras personas pueden percibir erróneamente que se está enfadado, triste o disgustado. Algunos pacientes informan que su debilidad facial les impide expresar de forma no verbal sus sentimientos. Existe el riesgo de ser malinterpretados y sienten aversión a ser juzgados por extraños [3].

Los pacientes identifican la afectación facial como un síntoma incapacitante que afecta sus vidas. Para muchos pacientes, esta es la característica más relevante de la enfermedad. El efecto psicosocial experimentado, a consecuencia de la debilidad facial, no suele ser igual en todos. Los más jóvenes perciben la debilidad facial como un síntoma perturbador, y sienten con preocupación la falta de previsibilidad en su progresión. Por lo general, tienden a evitar hablar sobre este síntoma con sus seres queridos o con extraños. [3]. Sin embargo, la mayoría se describen a sí mismos como personas emprendedoras con una actitud positiva ante la vida. Afirman que no tiene sentido insistir en lo negativo, e intentan centrarse en los aspectos positivos de la vida, además, consideran que no desean desperdiciar su energía en comentarios negativos [3].

La debilidad facial y sus consecuencias funcionales son una característica clínica a menudo subestimada por profesionales de la salud y los investigadores [2]. Es importante que los profesionales que atienden a los pacientes con FSHD, tengan en cuenta a la hora de diseñar programas de rehabilitación, el manejo adecuado de la debilidad facial, que satisfaga las necesidades de estos pacientes y que les ayude a superar las consecuencias negativas en su vida diaria [3].

Figura 3: Foto del médico francés Louis Landouzy (1845-1917). Portada del artículo donde Landouzy describe por primera vez la “facies miopática”. Portada y texto original de la conclusión n. º24 y última, de la publicación de Landouzy y Dejerine de 1985 (De la myopathie atrophique progressive: myopathie héréditaire, sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance, par la face. 1885. Alcan). “Por muy característica que sea la fisonomía de un paciente FSHD, corre el riesgo de que pase desapercibida ante una mirada desprevenida: por eso los libros de semiología, en el capítulo de la cara, tendrán que nombrar a la FSHD, y mencionar la facies miopática, y alertar al médico para no ser sorprendido, en el comienzo, de una enfermedad, que, humilde en su inicio, insidiosa en su curso, y parece fatalmente progresiva en su evolución” [1].

Dificultad para la comuncación verbal (Disartria) y la deglución de alimentos (Disfagia)

La voz es el sonido producido voluntariamente por el aparato fonatorio humano. En el habla intervienen los músculos bucales, el sonido se convierte en palabras gracias a los músculos de los labios, la lengua y el paladar blando. La disartria se produce cuando los músculos que se utilizan para hablar están débiles o cuando resulta difícil su control. Las personas con disartria suelen tener dificultad para hablar y en ocasiones se hace difícil hacerse entender.

La disfagia es la dificultad para tragar los alimentos sólidos o líquidos, cuando se tiene disfagia se necesita más tiempo y esfuerzo para llevar los alimentos desde la boca hasta el estómago.

En FSHD la debilidad de los músculos orofaciales contribuye a la disfagia y dificulta el habla, estos síntomas son comunes, aunque generalmente leves [5]. La disfagia y la dificultad en la comunicación verbal fueron informadas respectivamente por el 25% y el 35% de los pacientes con FSHD [5]. La dificultad en la comunicación verbal (disartria) y para tragar (disfagia) se correlacionan con el nivel de la fuerza muscular de los músculos de la boca: los pacientes con mayor debilidad en los músculos orofaciales y de la lengua, tienen una mayor dificultad en la comunicación verbal y para tragar [5, 20]. A mayor fuerza y resistencia de los músculos orofaciales se asocia una menor probabilidad de que ocurran problemas para hablar o tragar [5]. La disfagia y las dificultades de comunicación no solo están relacionados con la debilidad de los músculos de la lengua, intervienen también otros músculos orofaciales [5].

Disartria (dificultad para hablar)

La alteración de la comunicación verbal, con dificultad para pronunciar las palabras, fue informada en el 35% de los pacientes con FSHD y se la relaciona con la debilidad de los músculos orofaciales y linguales [5].

La alteración del habla en FSHD es la consecuencia de una disfunción de la base muscular, de la fonación y de la respiración. Se observa una reducción en el tiempo máximo de fonación, que está relacionada con la fatiga y la debilidad muscular. Los pacientes con FSHD tienen debilidad de los músculos respiratorios, pueden tener afectados el diafragma y los músculos abdominales espiratorios. Clínicamente, los pacientes pueden tener dificultades en la comunicación verbal y fatiga, sobre todo en discursos largos, se puede observar un deterioro de la articulación de las palabras en el 21% de los casos [21].

La disartria en FSHD suele tener un habla característico con un bajo volumen de su voz, un ritmo lento, se arrastran las palabras, se tienen dificultad para una correcta pronunciación, sobre todo de las consonantes (disartria labial). La mayor dificultad se observa al hablar deprisa, «decir algo rápido» o «al intentar conseguir un turno de palabra, en una conversación rápida» [5]. Los cambios en la calidad vocal interfieren con la comprensión del habla que puede tener un impacto crítico en la comunicación, lo que a su vez limita las habilidades ocupacionales, educativas y sociales de la persona [3,21].

Disfagia (dificultad para tragar)

Los músculos orofaciales junto con la lengua permiten el inicio de la deglución, impulsan los alimentos ya masticados desde la boca a la parte posterior de la garganta, la faringe, para que bajen a través del esófago y lleguen al estómago.

Varios estudios sugieren que la disfagia en la FSHD es causada por la debilidad de los músculos orofaciales: los labios, la mandíbula, y la lengua. En algunos casos se ha observado ausencia del reflejo nauseoso [5, 21]. Se ha demostrado que la disfagia en FSHD está producida por una disfunción del tracto alimentario superior en la fase oral y faríngea (disfagia alta u orofaríngea). Los estudios realizados mediante videofluoroscopia, cinerradiografía convencional y manometría esofágica, demuestran un retraso en el transporte oral y faríngeo de los alimentos (retraso en la deglución faríngea) sin evidencia de alteración de la motilidad esofágica [5, 22, 23]. Estos hallazgos sugieren que los problemas de deglución son consecuencia únicamente de la debilidad de los músculos orofaciales y no de los músculos esofágicos. Se ha descartado cualquier disfunción del músculo liso esofágico [5, 22, 23].

La prevalencia de la disfagia en FSHD varía del 10% al 25% [2, 5]. La disfagia en FSHD generalmente es leve y al inicio de la enfermedad puede pasar desapercibida [5, 22]. Es más frecuente en los casos más avanzados o graves de la enfermedad [21]. Se ha informado de un caso grave de disfagia en un paciente con FSHD infantil que requirió gastrostomía debido a dificultades para tragar [24]. La mayoría de los pacientes no refieren quejas de la deglución de forma espontánea, pero preguntados específicamente por este síntoma, el 40% reconoció dificultad para tragar [22].

La fuerza de la lengua es esencial para el transporte de los alimentos a través de la cavidad oral hacia la parte posterior de la garganta (faringe). El análisis de la función orofaríngea en pacientes sintomáticos con FSHD mostró anomalías claras, de leves a moderadas, en la deglución, y la mayoría de los pacientes tenían debilidad de los músculos de la mandíbula y de la lengua. Algunos pacientes asocian adelgazamiento de la lengua con un volumen pequeño en la resonancia magnética (atrofia lingual) [5, 11, 23].

Los pacientes FSHD con disfagia refieren dificultad para tragar los alimentos sólidos o líquidos, problemas en iniciar la deglución, tos después de tragar, sensación de comida atascada en la garganta, regurgitación nasal, mayor tiempo en la duración de las comidas, dificultad para masticar, fatiga de la cara al comer y miedo a atragantarse [2, 21, 22, 23]. La disfagia puede presentarse de forma intermitente [22]. En ocasiones, los pacientes realizan una maniobra compensatoria extendiendo la cabeza para facilitar el paso del bolo alimenticio por la garganta [23].

Atrofia de la lengua en FSHD

Varios artículos han informado de atrofia o debilidad de la lengua en FSHD en series pequeñas de pacientes, o en casos aislados [5, 11, 25].

Shimizu et al. en 1991, informaron sobre un paciente con FSHD infantil que asoció deficiencia auditiva y atrofia de la lengua. El diagnóstico de FSHD fue clínico, con anterioridad a disponer de las pruebas genéticas moleculares [25].

Yamanaka et al. en 2001, publican una serie de 151 pacientes japoneses con FSHD, de los cuales 7 de ellos (4,6 %) tenían atrofia lingual, con alteraciones en la resonancia magnética de la lengua y en la electromiografía lingual (patrón EMG miopático). Los siete pacientes iniciaron la FSHD a edad temprana (FSHD infantil) y portaban grandes deleciones de ADN en el cromosoma 4q35. Además del adelgazamiento de la lengua (atrofia), asociaron alteración del habla (disartria) y de la deglución (disfagia). Estos hallazgos confirman la afectación del músculo de la lengua en FSHD [11].

Wohlgemuth et al. en 2006, en una serie de 87 pacientes con FSHD, 10 (11,5%) tenían dificultades para tragar. Los 10 pacientes presentaban signos de debilidad de los músculos mandibulares, labios o lengua. Se realizó resonancia magnética de la lengua a 7 pacientes y tres de ellos tenían un volumen lingual pequeño, con lengua atrófica, que se correspondió con los pacientes más gravemente enfermos [23].

También se han descrito casos puntuales de FSHD con aumento del tamaño de la lengua (macroglosia). Dos pacientes de la serie de Wohlgemuth et al. tenían la lengua de un gran volumen [23] y Kriwalsky et al. informaron de un caso de FSHD infantil que asoció aumento del tamaño de la lengua (macroglosia) [26].

Alteraciones maxilofaciales y maloclusión dental

Uno de los principales factores que influyen en el desarrollo y crecimiento del esqueleto maxilofacial son las fuerzas generadas por la musculatura facial. La disminución del tono muscular en pacientes con miopatías provoca alteraciones en el crecimiento, desarrollo y morfología orofacial, especialmente durante la fase activa del crecimiento y desarrollo. Los efectos de una enfermedad neuromuscular en los músculos craneofaciales pueden potencialmente alterar la morfología facial, provocar maloclusión dental o interferir en el desarrollo de la mandíbula [6, 9].

La maloclusión dental es una alineación incorrecta de los dientes, las piezas dentales superiores no encajan adecuadamente en la mordida con las inferiores y esto dificulta la masticación de los alimentos. La maloclusión dental es una patología muy prevalente en la población general.

Una mala mordida puede estar relacionada con disfunción de los músculos faciales. La debilidad de los músculos faciales se ha considerado una causa de maloclusión dental. La falta de tonicidad muscular en los labios, así como su incompetencia en el cierre de la boca, son definitorios en la posición dentaria anterior [9].

Los pacientes con distrofias musculares presentan una mayor prevalencia de maloclusión dental que la población general. Los datos en pacientes con FSHD son muy limitados, pero la debilidad facial podría afectar el desarrollo del crecimiento maxilofacial normal y condicionar la maloclusión dental, que es la característica clínica más frecuente en FSHD.

Los pacientes con FSHD y debilidad facial presentan mala salud bucal, deterioro de la función masticatoria, apertura limitada de la boca, paladar alto (ojival), arcos dentales estrechos y maloclusión dental [4, 6]. La resonancia magnética ha demostrado infiltración grasa y adelgazamiento (atrofia) asimétrico de los músculos maseteros y pterigoideos [6]. La debilidad muscular orofacial junto a la deformidad dentofacial pueden causar trastornos de la alimentación y problemas estéticos [27].

En FSHD se han descrito casos aislados de morfología maxilofacial alterada que han requerido cirugía ortognática correctora o reconstructiva [6, 9, 19, 26, 27,28,]. Los niños con FSHD a menudo tienen la cara alargada y delgada, paladar abovedado (ojival), mandíbulas protuberantes (prognatismo) y maloclusión dental [29].

Tratamiento de las alteraciones faciales en FSHD

Es importante que los profesionales de la salud que atienden a los pacientes con FSHD tengan en cuenta, el manejo adecuado de la debilidad facial, a la hora de diseñar programas de rehabilitación. Estos programas deben satisfacer las necesidades de este grupo de pacientes y deben servir para ayudarles a superar las consecuencias negativas en su vida diaria. Se necesita un enfoque multidisciplinario y programas que se centren en los aspectos individuales de la debilidad facial. Se recomienda un enfoque personalizado en los programas de rehabilitación para FSHD [3].

La mayoría de los pacientes con FSHD consideran importante que los equipos de atención médica que les atienden adquieran experiencia en la debilidad facial de la FSHD. Les gustaría que se desarrollaran programas efectivos que aborden los problemas prácticos relacionados con la alimentación, el habla y la comunicación no verbal. También desearían que se les prestara apoyo psicosocial por profesionales especializados en debilidad facial y FSHD [3].

Los pacientes sienten que los programas de tratamiento actuales para FSHD se centran sobre todo en los aspectos médicos y físicos, y desearían que los profesionales de la salud prestaran más atención al estado emocional del paciente con FSHD [3].

Tratamiento de la disartria

Los cambios en la calidad vocal interfieren con la comprensión del habla y pueden tener un impacto crítico en la comunicación, lo que a su vez limita las habilidades ocupacionales, educativas y sociales del individuo. La correcta caracterización de estos cambios en la calidad vocal puede permitir una rehabilitación más específica [21]. El control frecuente de estos síntomas por parte de los médicos puede ser importante para garantizar la rehabilitación temprana y que ayude a mejorar la calidad de vida de estos pacientes [21].

Para mejorar el habla y el lenguaje se recomienda tratamiento personalizado con logoterapia, fisioterapia facial y terapia cognitiva conductual. [2, 5]. La resistencia de los músculos de la lengua puede mejorar con el entrenamiento. Los fisioterapeutas a través del entrenamiento de los músculos faciales y buco linguales pueden mejorar la resistencia muscular y así los logopedas podrían utilizar esta mejora para enseñar a las pacientes estrategias que compensen su déficit verbal [5].

Tratamiento de la disfagia

El logopeda y el fisioterapeuta pueden ayudar a los pacientes con dificultades para tragar, haciéndoles conscientes de los mecanismos de adaptación inadecuados que emplean y enseñándoles a utilizar estrategias de compensación eficaces [23].

Recomendaciones para una adecuada salud bucodental

Los pacientes con debilidad en los brazos pueden tener cierta dificultad para realizar adecuadamente la higiene bucal, lo que justifica una mayor prevalencia de caries en FSHD que en la población general. Se recomienda hábitos alimenticios saludables que prevengan las caries y una adecuada higiene bucal. Se debe hacer un correcto cepillado de los dientes de forma manual o con cepillo eléctrico, un uso adecuado de hilo dental, colutorios, etc. tras las principales comidas del día. Deben programarse visitas periódicas al odontólogo y estos deben educar al paciente sobre la dieta adecuada y la higiene bucal.

Los proveedores de atención médica involucrados en la salud bucodental, como ortodoncistas, dentistas y pediatras, deben reconocer las manifestaciones clínicas de la FSHD y remitir a sus pacientes al especialista si fuera necesario. Se recomienda una evaluación minuciosa de la debilidad muscular facial antes de la planificación de tratamientos de ortodoncia, ya que debido a la naturaleza progresiva de las distrofias musculares, podría ensombrecer el pronóstico del tratamiento [9].

Tratamiento quirúrgico maxilofacial

Se ha realizado tratamientos de cirugía maxilofacial a un número reducido de pacientes con FSHD que presentaban problemas funcionales y estéticos graves de la cara.

La cirugía reparadora se ha centrado en los pacientes con importantes alteraciones maxilofaciales, maloclusión dental y aquellos con labio inferior caído causado por la debilidad y atrofia de los músculos faciales. Se ha comunicado algún caso de cirugía de la cara con fines puramente estéticos para tratar la asimetría facial.

La cirugía facial del labio inferior consiste en una resección y reconstrucción del labio inferior atrófico con injerto de tendón del músculo tensor de la fascia lata [30] o con inserción de injerto de cartílago auricular [31]. La cirugía trata de levantar y reconstruir el labio inferior atrófico y caído. Sin embargo, no se ha informado de resultados a muy largo plazo.

Pacientes FSHD con alteraciones importantes maxilofaciales o de maloclusión dental, pueden beneficiarse de las estrategias de tratamiento para la deformidad maxilofacial y mandibular mediante tratamientos de ortodoncia, protésicos o con cirugía ortognática que mejoren los problemas estéticos y funcionales de la región maxilofacial y oral [26, 27, 28, 29].

También se ha informado de cirugía estética de la cara para paliar los efectos psicológicos de la asimetría facial de la FSHD. La técnica utilizada consiste en la introducción de hilo reabsorbible hecho de un polímero biodegradable sintético (Cog Threads) con rellenos dérmicos que se implantan en el tercio medio e inferior de la cara. La finalidad es mejorar la estética facial provocando un efecto de estiramiento (lifting) y otro más biológico que induzca un incremento de nuevo colágeno [32].

Perspectivas de futuro

Son necesarias más investigaciones para un mejor conocimiento de la participación de los músculos faciales en FSHD, que proporcionen nuevas estrategias para mejorar la terapia del habla y el lenguaje [5]. Por tanto, se requieren estudios longitudinales adicionales centrados en la debilidad facial y sus consecuencias en FSHD. Aún se desconoce cómo progresa la debilidad de los músculos faciales, y cómo influye en estos pacientes el cambio facial propio de la edad o en las diferentes etapas de la enfermedad [2].

Aplicación de la tecnología de reconocimiento facial y de voz al diagnóstico y evolución de la FSHD

El Centro Hospitalario de la Universidad de Niza (Francia) está estudiando métodos y algoritmos de visión artificial para detectar y monitorear automáticamente el diagnóstico y la progresión de FSHD. Tiene en marcha un ensayo clínico que mediante el uso de tecnología de análisis facial digital permita el diagnóstico a gran escala de pacientes a través de la telemedicina [33].

Los investigadores están creando un banco de imágenes y videos de pacientes con afectación moderada a severa de FSHD y los pretenden comparar con pacientes de otras distrofias musculares que cursan con debilidad muscular facial, así como con sujetos de control sanos sin afectación facial.

Se trata de desarrollar herramientas informáticas mediante sensores de vídeo y audio capaces de detectar daños en los músculos faciales de los pacientes con FSHD y diferenciarlos de los sujetos de control, por un lado, y de los pacientes con otras distrofias musculares, por el otro [33]. Se pretende crear algoritmos que monitoreen automáticamente el diagnóstico FSHD, que puedan diferenciar pacientes FSHD con deterioro facial moderado o severo de sujetos sanos. Estos algoritmos también podrían ser útiles para monitorear la evolución del daño facial en la FSHD. Se trata de diseñar una herramienta fiable de medición específica de la afectación facial, que pueda usarse en el seguimiento de pacientes FSHD y en ensayos clínicos [33].

Referencias

1. Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive: myopathie héréditaire, sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance, par la face. 1885. Alcan Éditeurs. (Extrait de la Revue de Médecine (février et avril 1885; 5: 81-117 and 253-336) Paris. Pages 151. https://archive.org/details/BIUSante_68454

2. Mul K, Wijayanto F, Loonen TGJ et al. Development and validation of the patient-reported “Facial Function Scale” for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Disability and Rehabilitation. 2022; 1-6. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09638288.2022.2066208

3. Sezer S, Cup EH, Roets-Merken LM et al. Experiences of patients with facioscapulohumeral dystrophy with facial weakness: a qualitative study. Disability and Rehabilitation.2021: 1-8. https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/09638288.2021.1973122

4. Liu YH, Ma YX, Hu J et al. Features of facioscapulohumeral muscular dystrophy in oral and maxillofacial region and MRI analysis of facial muscles. Zhonghua Kou Qiang Yi Xue Za Zhi. Chinese. 2016;51(12): 739-745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27978915/

5. Mul K, Berggren KN, Sills MY et al. Effects of weakness of orofacial muscles on swallowing and communication in FSHD. Neurology. 2019; 92(9): e957-e963. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6404471/

6. Papaefthymiou P, Kekou K, Özdemir F. Orofacial manifestations associated with muscular dystrophies: A Review. Turk J Orthod. 2022; 35(1): 67-73 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9128359/

7. Statland JM, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Continuum (Minneap Minn). 2016; 22 (6 Muscle and Neuromuscular Junction Disorders): 1916-1931. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898965/

8. Mul K, Lassche S, Voermans NC, et al. What’s in a name? The clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Practical neurology. 2016; 16(3): 201-207. https://pn.bmj.com/content/16/3/201.long

9. Konstantonis D, Kekou K, Papaefthymiou P et al. Orofacial muscle weakening in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) patients. Childen (Basel). 2022; 9(1): 96. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8774153/

10. Tonini MMO, Passos-Bueno MR, Cerqueira A et al. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscular Disorders. 2004: 14(1): 33-38. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0960896603001718

11. Yamanaka G, Goto K, Matsumura T et al. Tongue atrophy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2001; 57(4): 733-735. https://n.neurology.org/content/57/4/733.short

12. Felice KJ, North WA, Moore SA, Mathews KD. FSH dystrophy 4q35 deletion in patients presenting with facial-sparing scapular myopathy. Neurology. 2000; 54(10): 1927-1931. https://n.neurology.org/content/54/10/1927.short

13. Loonen TGJ, Horlings CGC, Vincenten SCC et al. Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Journal of Neurology. 2021; 268(4): 1342-1350. https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-020-10281-z

14. He JJ, Lin XD, Lin F et al. Clinical and genetic features of patients with facial‐sparing facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur J Neurol. 2018; 25(2): 356-364. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ene.13509

15. Figueroa JJ, Chapin JE. Isolated facial diplegia and very late-onset myopathy in two siblings: atypical presentations of facioscapulohumeral dystrophy. Journal of neurology. 2010; 257(3): 444-446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19826857/

16. Cup E, Sezer S, Lanser A et al. FSHD: P. 38. Experiences with facial weakness in patients with facioscapulohumeral dystrophy: a qualitative study. Neuromuscul Disord. 2019; 29, S52. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)30455-9/fulltext

17. Landouzy M. Atrophie musculaire progressive de l’enfance, chez deux frères. Comptes Rendus des Séances et Mémoires de la Société de Biologie. Séance du 27 juin 1874. De la Haye editeur (Paris 1875). Tome 26 (1 de la 6ª série) page 264-265. Note sur deux cas D’Atrophie musculaire progressive de l’enfance. Table des Mémoires (9): 103 – 121 De la Haye editeur (Paris 1875).
https://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k64580305/f565.item

18. Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L et al. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016; 263(6): 1204-1214. https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-016-8123-2

19. Goldberg MH, McNeish L, Clarizzio L. Correction of facial-skeletal deformities in two patients with facio-scapulo-humeral muscular dystrophy. J Oral Maxillofac Surg. 1989; 47(9): 996-999. https://www.joms.org/article/0278-2391(89)90387-X/fulltext

20. Sills M, Mul K, Berggren K et al. Effects of weakness of orofacial muscles on swallowing and communication in facioscapulohumeral muscular dystrophy neurology.2018; 90 (15 supplement): P5. 434. https://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/P5.434

21. Brzoskowski do Santos V, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA et al. Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2022; 80, 368-374.
https://web.archive.org/web/20220520114526id_/ https://www.scielo.br/j/anp/a/98PpsSZX4dCsXSGkJTmRr7P/?lang=en&format=pdf

22. Stübgen JP. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a radiologic and manometric study of the pharynx and esophagus. Dysphagia. 2008; 23(4), 341-347. https://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/download?doi=10.1.1.1012.423&rep=rep1&type=pdf

23. Wohlgemuth M, De Swart BJM, Kalf JG et al. Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2006; 66(12): 1926-1928. https://n.neurology.org/content/66/12/1926.short
https://repository.ubn.ru.nl/bitstream/handle/2066/196842/196842.pdf?sequence=1#page=68

24. Chen TH, Lai YH, Lee PL et al. Infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy revisited: expansion of clinical phenotypes in patients with a very short EcoRI fragment. Neuromuscul Disord. 2013; 23(4), 298-305. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0960896613000114

25. Shimizu T, Miyamoto K, Hayashi H et al. Congenital facioscapulohumeral muscular dystrophy associated with tongue atrophy and sensorineural hearing disturbance. Rinsho Shinkeigaku. 1991; 31(4): 433-438.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1914330/

26. Kriwalsky MS, Deschauer M, Eckert AW et al. Orthognathic surgery in a case of infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy with macroglossia. Oral Maxillofac Surg. 2008; 12(4): 195-198. https://link.springer.com/article/10.1007/s10006-008-0116-6

27. Kawasaki T, Ohba S, Fujimura Y, Asahina I. Bimaxillary osteotomy for jaw deformity with facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Craniofac Surg. 2016; 27(3): 776-778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27054436/

28. Marchetti C, Bianchi A, Merlini L, Tonelli P. Rigid internal fixation of the jaws in an adult patient with facio-scapulo-humeral muscular dystrophy: report of a case. J Craniomaxillofac Surg. 1997; 25(5): 275-278. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1010518297800662

29. Güler AU, Ceylan G, Özkoç O et al. Prosthetic treatment of a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A clinical report. J Prosthet Dent. 2003; 90(4): 321-324. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022391303004694

30. Cocke WM, Davis WG. Reconstruction in Landouzy-Dejerine progressive muscular dystrophy. Plast Reconstr Surg. 1971; 48(1): 77-79. https://journals.lww.com/plasreconsurg/citation/1971/07000/reconstruction_in_landouzy_dejerine_progressive.24.aspx

31. Matsumoto M, Onoda S, Uehara H et al. Correction of the lower lip with a cartilage graft and lip resection in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Craniofac Surg. 2016; 27(6): 1427-1429. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5147329/

32. Dua A, Bhardwaj B. A case report on use of cog threads and dermal fillers for facial-lifting in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Cutan Aesthet Surg. 2019; 12(1): 52-55. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6484573/

33. Villa L. Computerized facial recognition for automated diagnosis of the facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSMHD) (CV4DIAGNOSIS) Sponsor: Centre Hospitalier Universitaire de Nice, France. ClinicalTrials.gov Identificador: NCT04377217. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04377217

Antonio Vaquero Ruiperez MD PhD
Médico Especialista en Neurología y Medicina del Trabajo. Miembro del Grupo Sanitario FSHD SPAIN.