El dolor en la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)
Antonio Vaquero MD. PhD., & M.ª Carmen Puchol
Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain n.º 2, marzo 2019, páginas 4-12

Damos a conocer un estudio que analiza el dolor en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) titulado: “Chronic pain has a strong impact quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy” (“El dolor crónico tiene un fuerte impacto en la calidad de vida en la distrofia muscular facioescapulohumeral”) publicado en la revista científica Muscle & Nerve en marzo de 2018 por Morís G y colaboradores (1). Posteriormente se expondrán las pautas de actuación y las recomendaciones de las guías clínicas estadounidense (8) y holandesa sobre el dolor en FSHD (9).

En la actualidad se considera que el dolor es un problema de salud muy común en pacientes con distrofia Facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) (4, 9). Aproximadamente el 80% de los pacientes con FSHD sufren dolor crónico (4, 6, 9). El dolor influye de forma importante en la vida diaria, en el estado de ánimo, la interrelación social, el absentismo y la discapacidad laboral (4, 9). Por tanto, el dolor en FSHD puede tener un efecto muy significativo en la calidad de vida de los pacientes.

Bushby et al. (2) en 1998 llamaron la atención que rara vez se mencionaba el dolor muscular como una característica importante de la enfermedad, en los estudios clínicos de distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) publicados hasta esa fecha. Desde entonces se han publicado numerosos artículos que han resaltado la frecuencia del dolor y la importancia del mismo en la calidad de vida de los pacientes con FSHD (1, 3-9).

I «El dolor crónico tiene un gran impacto en la calidad de vida en la FSHD» (resumen del artículo).

El artículo completo se puede consultar en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836962/pdf/MUS-57-380.pdf

Introducción.

Estudios recientes han sugerido que el dolor puede estar presente en la mayoría de los pacientes con FSHD, entre el 76% al 80%. Lo califican como dolor severo un 19% de los pacientes. Aun así, el dolor en FSHD a menudo no está bien tratado. Algunos estudios han demostrado que el dolor en FSHD tiene un impacto negativo en la calidad de vida y que aumenta la carga de la enfermedad. Sin embargo, los datos disponibles son escasos y con frecuencia no específicos para FSHD.

El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia, localización e intensidad del dolor en la población con distrofia muscular Facioescapulohumeral tipo 1 (FSHD1). Se estudia también la relación del dolor con la edad, el sexo, la duración de la enfermedad, la utilización de silla de ruedas y la repercusión en la calidad de vida. Se analizaron los datos de 398 pacientes FSHD1 con diagnóstico confirmado mediante estudio genético molecular (197 varones y 201 mujeres).

Los datos se obtuvieron del Registro de Pacientes FSHD del Reino Unido (Centro de Investigación de la Distrofia Muscular John Walton (JWMDRC) en la Universidad de Newcastle). El estudio abarcó desde mayo de 2013 hasta febrero de 2017. Todos los pacientes fueron seguidos por médicos neurólogos con experiencia en trastornos neuromusculares.

Cuestionarios empleados en el estudio para evaluar el dolor y la calidad de vida.

Para informar del dolor se utilizó la forma abreviada del cuestionario de dolor McGill (SF-MPQ), también se utilizó un programa específico para evaluación universal del dolor en FSHD desarrollado por el equipo multidisciplinar del Centro de investigación de la distrofia muscular John Walton (PROM-JWMDRC). Para el propósito del estudio, se definió el dolor agudo como cualquier dolor experimentado en los últimos 7 días y el dolor crónico como cualquier dolor persistente experimentado durante al menos 12 semanas en un año, durante los últimos 5 años. Los pacientes completaron también el Cuestionario de Calidad de Vida Neuromuscular Individualizado (“Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire” INQoL).

Resultados del estudio.

El artículo confirma que el dolor es altamente prevalente en FSHD1, 339 pacientes informaron haber experimentado dolor (88.5%), referido como dolor crónico 203 (55,6%) y dolor crónico intenso 69 (30,4%). Los datos son consistentes con estudios previos y respalda la conclusión de que el dolor es una queja común en pacientes con FSHD1, similar o posiblemente más frecuente que en otras afecciones neuromusculares. La frecuencia y la intensidad del dolor en esta muestra de pacientes FSHD1 fue similar a las reportadas previamente en otras enfermedades como osteoartritis o artritis reumatoide, y con una prevalencia mayor a la que cabría esperar en la población general (10% al 55%).

El dolor crónico es un problema sustancial en FSHD1 y debe abordarse de manera integral con ejercicio / fisioterapia, intervención psicosocial y tratamiento farmacológico personalizado.

Dolor y su relación con el género.

El sexo influye en la expresión clínica de FSHD1, los varones presentan una edad de inicio más temprana en la discapacidad motora que las mujeres y además se caracteriza por ser esta más grave. Sin embargo, los datos de este estudio con respecto al dolor, muestran que las mujeres con FSHD1 experimentan dolor con más frecuencia que los varones, lo que sugiere que el deterioro clínico no es el único factor subyacente que conduce al dolor en pacientes con FSHD1. Los mecanismos que pudieran explicar las diferencias de género en la percepción del dolor permanecen desconocidos; se han propuesto mecanismos psicosociales, influencia de las hormonas sexuales o la función de los opioides endógenos. Se requiere más investigación para averiguar si existe algún mecanismo específico en FSHD1 que contribuya a la diferencia de género en el dolor.

Localización del dolor.

Se informó que el dolor se presenta con mayor frecuencia en los hombros (72,3%) y la parte baja de la espalda (71,5%). Estas localizaciones son consistentes con los hallazgos de estudios previos. Formulamos la hipótesis de que el grado de dolor en estos dos lugares puede verse exacerbado por el hecho de que los músculos en esta región se encuentran entre los grupos musculares más débiles en FSHD1. La postura anormal, con hombros hacia adelante y lordosis lumbar exagerada como consecuencia de la debilidad, puede ser una causa de dolor. Los movimientos y la cinética de la columna lumbosacra son esenciales para el movimiento normal, por lo tanto, el dolor lumbar puede tener un impacto negativo en la capacidad de los pacientes para permanecer de pie o caminar. Este tipo de dolor podría deberse en parte al patrón asimétrico y multifocal de la afectación muscular que afecta el movimiento, generando un círculo de dolor, atrofia muscular y deterioro funcional. El dolor en las piernas fue referido por el 63,0% y en el 59,0% en los brazos. Menos frecuente fue el dolor en las caderas 51,0%, las manos 34,3% y los pies 33,6%. La afectación muscular de las manos es menos común en FSHD1, por lo tanto, no es de extrañar que esta fuera un área donde el dolor se informó con menos frecuencia. Estos hallazgos y la posible correlación del dolor con las zonas de mayor debilidad sugieren un campo interesante para estudios futuros. El desarrollo de estrategias específicas para mejorar la fuerza, la flexibilidad y la resistencia en las zonas más afectadas por el dolor, podría conducir a una mejora en la movilidad del paciente, así como en su calidad de vida.

Relación del dolor con la progresión de la enfermedad.

FSHD1 es una condición muscular hereditaria con un curso clínico progresivo; por lo tanto, cabía esperar una asociación entre el dolor crónico y la duración de la enfermedad. Sin embargo, no se observó correlación entre el dolor crónico y la edad del paciente, la edad de inicio o la duración de la enfermedad. El dolor crónico y la gravedad del mismo no se correlacionaron significativamente con el tamaño del fragmento D4Z4 o la función motora. Nuestros datos no confirmaron la relación entre el patrón genético ni las limitaciones de la movilidad (utilización de silla de ruedas) con el dolor crónico.

Cuando se considera el dolor agudo, referido en los últimos 7 días, los pacientes que no tenían limitaciones de movilidad informan de menos dolor, hecho ya descrito en trabajos previos. En términos de “dolor crónico”, la frecuencia de este tipo de dolor es similar en pacientes sin limitaciones de movilidad a los que utilizan silla de ruedas. Este controvertido dato justifica estudios adicionales para evaluar cuidadosamente la presencia de diferentes tipos de dolor en pacientes con FSHD1.

Se puede especular con atribuir causas diferentes al dolor según los grupos de edad o las distintas etapas de la enfermedad. En las etapas iniciales de la enfermedad el dolor muscular asociado a los fenómenos inflamatorios, podría ser la causa más probable. En etapas más tardías, los problemas mecánicos asociados a la debilidad y la atrofia muscular asimétrica sería la causa más probable del dolor. Estos aspectos deben tenerse en consideración en futuros estudios para lograr un manejo óptimo del dolor.

Tratamientos utilizados contra el dolor.

Fármacos.

Infamaron de haber tomado medicación para controlar el dolor 367 pacientes (92,2%). Cuando se especifica el tipo de medicación, los medicamentos mas comúnmente utilizados fueron antiinflamatorios no esteroides (AINE) por el 30% de los pacientes, seguido de los opioides (28%), utilizados con mas frecuencia que en estudios previos. El 17% tomaron analgésicos, el 9% antidepresivos, el 6% antiepilépticos y otras medicaciones no especificadas el 10% de los pacientes.

Fisioterapia.

Casi la mitad de los pacientes (162 pacientes, 46.2%) utilizaron la fisioterapia como ayuda al manejo del dolor. Siete pacientes (4.4%) notificaron una reducción importante del dolor, 62 pacientes (38.8%) informaron obtener alguna mejoría y 80 pacientes (50.0%) no obtuvieron reducción del dolor. Experimentaron un aumento del dolor después de la fisioterapia 11 pacientes (6,9%). No se encontró ninguna diferencia estadística en respuesta a la fisioterapia entre los grupos estudiados. Aunque la fisioterapia fue beneficiosa para algunos pacientes, un pequeño porcentaje (6,9%) informó de una exacerbación del dolor después del tratamiento con fisioterapia. Es necesario evaluar si este empeoramiento se debió a la falta de acceso a una fisioterapia especializada en enfermedades neuromusculares, o si, el aumento del dolor fue consecuencia de la propia evolución de la enfermedad y que algunos pacientes lo pudieran atribuir incorrectamente a la fisioterapia. Es necesario identificar si hay un subgrupo de pacientes con FSHD1 que pudieran empeorar con la fisioterapia con el fin de mejorar el enfoque terapéutico en estos pacientes.

Terapias alternativas no farmacológicas.

En este estudio, 370 pacientes (93%) utilizaron terapias no farmacológicas para ayudar a controlar el dolor, sin embargo, no se documenta si fueron o no beneficiosas. Las actividades no farmacológicas más frecuentes utilizadas para controlar el dolor fueron: ejercicio físico 20%, hidroterapia 14%, acupuntura 14%, masajes 11%, aplicación de calor 9%, otras 34%.

Calidad de vida.

El impacto del dolor en la calidad de vida fue relativamente moderado, con una puntuación global de 53,1 (IR: 34,3) en el cuestionario de calidad de vida neuromuscular Individualizado (INQoL). Las cuestiones con mayor impacto en la calidad de vida, puntuaciones más altas, fueron la debilidad muscular, la imagen corporal y las actividades diarias. La puntuación más baja, con menor impacto, fue el bloqueo muscular y las relaciones sociales. La puntuación de la debilidad en los varones fue significativamente mayor que en las mujeres (P menor de 0,01). Ninguna otra cuestión se vio afectado por el género.

El análisis de los datos muestra que el dolor crónico tiene un impacto negativo e importante en la calidad de vida de la FSHD1, hecho ya descrito previamente. Las investigaciones futuras deberían centrarse en la identificación de las características del dolor y su impacto en la calidad de vida. Esto puede ayudar al desarrollo de tratamientos efectivos contra el dolor.

Conclusión del estudio.

El dolor es un síntoma frecuente en la FSHD1 y afecta negativamente a la calidad de vida de los pacientes. Los estudios han demostrado que el dolor en FSHD1 es una característica inherente a esta enfermedad. Los datos obtenidos confirman que en la actualidad no hay un manejo satisfactorio del dolor en FSHD1 y que los métodos actuales empleados no están aliviando adecuadamente el dolor. Se requieren más investigaciones para comprender la fisiopatología del dolor en FSHD y estudiar sus relaciones con la gravedad de la enfermedad y la discapacidad funcional.

II Guías clínicas Estadounidense y Holandesa. Recomendaciones sobre el dolor.

Introducción.

El dolor es una queja común en la FSHD aproximadamente el 80% de los pacientes sufren dolor crónico. Principalmente su origen es músculo-esquelético (muscular y articular). El dolor lumbar (parte inferior de la espalda) es el más mencionado por los pacientes. El dolor influye de forma importante en la actividad diaria, estado de ánimo, interacción social, absentismo y discapacidad laboral. Muchos pacientes con dolor crónico buscan un equilibrio entre posibilidades, obligaciones y expectativas. El dolor que agrava la debilidad muscular tiene un impacto negativo y significativo en la calidad de vida de los pacientes (8, 9).

Las investigaciones realizadas hasta el momento sobre el dolor en la FSHD son limitadas. El tratamiento del dolor para pacientes con FSHD no está específicamente dirigido a la FSHD, las recomendaciones son las habituales para el dolor. La opinión común es que el tratamiento del dolor requiere un enfoque integral y, por lo tanto, debe tratarse por un equipo multidisciplinar (9). Los médicos deberían interrogar de forma habitual a los pacientes con FSHD sobre el dolor (8).

Existen diferentes tipos de dolor que pueden ocurrir simultáneamente: dolor nociceptivo, miopático, neuropático y de sensibilización central. El tipo de dolor y la gravedad del mismo determinarán la elección del tratamiento. Se aconseja informar a los pacientes sobre los distintos tipos de dolor y sus diversos enfoques terapéuticos (9).

Evaluación y tratamientos del dolor.

Los pacientes con FSHD deben ser tratados idealmente por un equipo multidisciplinar de expertos en enfermedades neuromusculares (9).

• Fármacos.

La guía estadounidense (8) y holandesa (9) recomiendan prescribir los medicamentos según sean necesarios y dependiendo del tipo de dolor. En pacientes con dolor persistente puede probarse la utilización de fármacos, si no tienen contraindicaciones, y siempre bajo prescripción médica. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) son apropiados para el dolor agudo y los antidepresivos o antiepilépticos para el dolor crónico (8). En el tratamiento con fármacos, los médicos deben seguir el enfoque escalonado, basado en la escala del dolor y recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud OMS (9).

• Tratamiento de rehabilitación (terapia de ejercicios).

La guía estadounidense indica que una evaluación por un fisioterapeuta puede ser útil como una intervención inicial no farmacológica contra el dolor. Los fisioterapeutas y los médicos rehabilitadores a menudo pueden proporcionar información sobre el mecanismo del dolor en pacientes con debilidad, y pueden educar a los pacientes sobre el mecanismo del dolor (8). La guía holandesa aconseja estar alerta a las sobrecargas físicas, las cuales pueden empeorar el dolor. Un equilibrio entre el esfuerzo y el descanso es muy importante para los pacientes con FSHD. Reducir las actividades extenuantes también puede contribuir a mejorar el dolor (9). El entrenamiento de fuerza isométrica máxima y el salbutamol parecen no tener efecto en el dolor de los pacientes con FSHD (3, 9). En algunos casos, un corsé lumbar blando o semirrígido puede proporcionar estabilidad adicional al tronco sin interferir en las actividades diarias, aunque no todos los pacientes se benefician de su uso (9).

Cuando hay una explicación biomecánica para el dolor, o cuando existen factores psicosociales, se pueden considerar otras actuaciones contra el dolor en un entorno multidisciplinar:

• Terapia ocupacional.

La terapia ocupacional debe ser administrada preferiblemente por un terapeuta de un equipo especializado en rehabilitación músculo-esquelética. El terapeuta puede realizar un adecuado análisis de las actividades diarias del paciente y el posterior asesoramiento de cómo debería realizar estas actividades de manera diferente para mejorar el dolor y facilitar la vida diaria. Se deben reducir las actividades extenuantes (9).

• Unidad del dolor.

Cuando haya sospecha de otras causas específicas de dolor, los pacientes pueden ser remitidos por su médico a una unidad del dolor. En los casos indicados se puede realizar bloqueo farmacológico de las raíces nerviosas y tratamiento con radiofrecuencias (9).

• TENS (estimulación nerviosa eléctrica transcutánea).

El efecto de TENS sobre el dolor en la FSHD no se ha estudiado y su uso para el dolor crónico no está suficientemente probado (9).

• Intervención psicológica.

Los médicos especializados en trastornos neuromusculares pueden recomendar la actividad gradual en pacientes con FSHD. Se puede utilizar la terapia cognitiva conductual, la atención plena y la terapia de aceptación y compromiso (ACT), aunque sus efectos sobre el dolor en la FSHD no se han estudiado completamente (9).

• Terapias alternativas.

Los efectos de las modalidades de terapias alternativas sobre el dolor en la FSHD no se han estudiado suficientemente (9).

Conclusión.

El dolor es una queja común en la FSHD, aproximadamente el 80% de los pacientes lo refiere.

El dolor en los pacientes con FSHD debe ser tratado idealmente por un equipo multidisciplinar de expertos en trastornos neuromusculares (8, 9). Cualquier opción de tratamiento para el dolor se debe definir en la consulta médica conjuntamente con el paciente (9).

Bibliografía.

1 Morís G, Wood L, Fernández-Torrón R, González Coraspe JA, Turner C, Hilton-Jones D, Norwood F, Willis T, Parton M, Rogers M, Hammans S, Roberts M, Househam E, Williams M, Lochmüller H, Evangelista T. Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 2018; 57(3): 380-387.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836962/pdf/MUS-57-380.pdf

2. Bushby KM, Pollitt C, Johnson MA, Rogers MT, Chinnery PF. Muscle pain as a prominent feature of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): four illustrative case reports. Neuromuscul Disord 1998; 8(8): 574–9. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(98)00088-1/fulltext

3. Van der Kooi EL, Kalkman JS, Lindeman E, Hendriks JC, van Engelen BG, Bleijenberg G, Padberg GW. Effects of training and albuterol on pain and fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Neurol 2007; 254(7): 931-940. https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-006-0432-4

4. Jensen MP, Hoffman AJ, Stoelb BL, Abresch RT, Carter GT, McDonald CM. Chronic pain in persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2008; 89: 320–328. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2828945/

5. Miró J, Raichle KA, Carter GT, O’Brien SA, Abresch RT, McDonald CM, Jensen MP. Impact of biopsychosocial factors on chronic pain in persons with myotonic and facioscapulohumeral muscular dystrophy. Am J Hosp Palliat Care 2009; 26(4): 308–319. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2845314/

6. Padua L, Aprile I, Frusciante R, Iannaccone E, Rossi M, Renna R, Messina S, Frasca G, Ricci E. Quality of life and pain in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 2009; 40 (2): 200–205. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mus.21308

7. Nieto R, Raichle KA, Jensen MP, Miró J. Changes in pain-related beliefs, coping, and catastrophizing predict changes in pain intensity, pain interference, and psychological functioning in individuals with myotonic muscular dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Clin J Pain 2012; 28(1): 47–54. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3170694/

8. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, Pandya S, Gronseth G, Benatar M. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 85(4): 357-364. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520817/

9. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) Guideline. © Spierziekten Nederland 2018.
https://www.spierziekten.nl/fileadmin/user_upload/VSN/documenten/Hulpverlenersinformatie/Richtlijnen/R035-RichtlijnFSHD-2018.pdf

Antonio Vaquero MD PhD médico Especialista en Neurología y Medicina del Trabajo, M. Carmen Puchol. Miembros del Grupo Sanitario FSHD-SPAIN
Fecha 20 de Abril de 2021