Estudio sobre debilidad facial en FSHD

Debilidad facial en la distrofia muscular facioescapulohumeral: medidas objetivas y reportadas por el paciente para guiar las intervenciones reconstructivas

Introducción: La parálisis facial en la distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) afecta significativamente la función y la calidad de vida.

Objetivo: Medir la carga de parálisis facial en la FSHD y evaluar su relación con los resultados reportados por el paciente y el comportamiento de búsqueda de tratamiento.

Métodos: En un estudio transversal, los adultos con FSHD completaron FACE-Q (un instrumento validado informado por el paciente que evalúa la apariencia facial percibida, la función y la calidad de vida). Un subconjunto se sometió a un análisis de movimiento facial objetivo con el software de análisis DynaFace. Las diferencias de grupo en las puntuaciones de FACE-Q se compararon entre los participantes con/sin síntomas faciales (prueba T de Student) y las correlaciones de Pearson vincularon las métricas objetivas con los dominios FACE-Q.

Resultados: Entre los 191 encuestados (edad media 52 ± 16,5 años), aquellos con síntomas faciales (n = 105) informaron puntuaciones más bajas de FACE-Q para la sonrisa, los labios, la angustia de la apariencia y el movimiento facial (p < 0,001). Los participantes que buscaron tratamiento informaron un mayor malestar relacionado con la apariencia (p < 0,001), sin embargo, el uso general del tratamiento fue bajo, con un 48% que recibió atención ocular y el 1% se sometió a cirugía. El análisis objetivo demostró una reducción del cierre de los ojos y una disminución de la dinámica de la sonrisa; las anomalías en la exhibición dental y la excursión de comisura se correlacionaron con peores puntuaciones de FACE-Q.

Conclusión: Las evaluaciones faciales objetivas revelaron déficits marcados de movimiento facial en FSHD y se alinearon estrechamente con las puntuaciones más bajas de FACE-Q, lo que implica la carga funcional y estética de la parálisis facial en FSHD.

Publicación original en inglés: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41636026/