Varias empresas unen fuerzas para acelerar la producción de un tratamiento único para FSHD

La terapia epigenética de Epicrispr tiene como objetivo «desactivar» el gen subyacente al tipo MD.

Epicrispr Biotechnologies se ha asociado con Forge Biologics para apoyar el desarrollo de EPI-321, el candidato a tratamiento epigenético de Epicrispr para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

El tratamiento utiliza la epigenética —modificaciones químicas que pueden alterar la actividad genética sin cambiar la secuencia de ADN del gen— para desactivar el gen anormalmente activado que causa la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Según el desarrollador, EPI-321 es una posible terapia curativa para esta afección, que se caracteriza por debilidad muscular que afecta principalmente al rostro y la parte superior del cuerpo.

“EPI-321 representa una posible terapia pionera y de primera clase para la FSHD, ya que aborda la causa fundamental de la enfermedad a través de la regulación epigenética”, declaró Amber Salzman, PhD, directora ejecutiva de Epicrispr, en un comunicado de prensa de ambas compañías que anunciaba la colaboración.

“Nuestra colaboración con Forge fortalece nuestra capacidad para aumentar la producción a medida que generamos datos clínicos adicionales que muestran signos tempranos de mejoría en la función muscular y un mayor volumen muscular tras una sola dosis”, dijo Salzman. “Creemos que estos datos respaldan el potencial de una terapia duradera y de una sola dosis para pacientes con esta devastadora enfermedad”.

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una forma de distrofia muscular caracterizada por debilidad y atrofia muscular que se manifiesta principalmente en la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Está causada por mutaciones que provocan la activación anormal del gen DUX4 en las células musculares.

EPI-321 está diseñado para silenciar ese gen, desactivándolo prácticamente por completo. Según la compañía, esta terapia experimental ha mostrado «señales tempranas de actividad biológica y beneficio clínico, incluyendo mejoras en la fuerza y la función» en personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Actualmente se está realizando un ensayo clínico para probar EPI-321 en adultos con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico de fase 1/2 (NCT06907875) que evalúa EPI-321 en adultos con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) , con el objetivo principal de evaluar la seguridad de la terapia. El estudio aún está reclutando a una docena de participantes, de entre 18 y 75 años, quienes recibirán una única infusión de EPI-321. El reclutamiento de participantes se realiza en centros de Estados Unidos, Australia y Nueva Zelanda .

Para introducir su carga genética en las células, EPI-321 utiliza un llamado vector viral, que es básicamente un virus que ha sido modificado genéticamente para introducir genes terapéuticos en lugar de causar una infección. El vector utilizado en EPI-321 se deriva específicamente de un virus llamado virus adenoasociado, o AAV, que se utiliza comúnmente como vector de terapia génica porque:

En el marco de esta nueva colaboración, Forge proporcionará a Epicrispr un apoyo integral para la fabricación del vector AAV que se utiliza en la terapia.

Los materiales creados en Forge se utilizarán en el ensayo de fase 1/2 en curso. Gracias a esta colaboración, Epicrispr tendrá acceso a la plataforma FUEL, propiedad de Forge, para la fabricación de AAV.

«FUEL se diseñó para permitir una fabricación más eficiente, proporcionando más dosis por lote para que socios como Epicrispr puedan llegar a más pacientes», declaró David Dismuke, doctor y director técnico de Forge. «Como socio de desarrollo inicial de nuestra plataforma FUEL, nos enorgullece contribuir al avance de EPI-321 y posibilitar la administración a gran escala de una terapia potencialmente transformadora y curativa para pacientes con FSHD».

Leer la noticia original en inglés: https://musculardystrophynews.com/news/companies-partner-speed-production-1-time-epigenetic-treatment-fshd/?utm_source=MD&utm_campaign=2c7358aaca-Email_ENL_NON-US_MD&utm_medium=email&utm_term=0_ea166dad7b-2c7358aaca-72994005