El registro de pacientes FSHD

El registro de pacientes FSHD en España se está desarrollando en el marco del “Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GENRARE)” promovido por el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y coordinado por el área temática de Enfermedades Raras (CIBERER). Esta entidad depende del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades del Gobierno de España.

El GENRARE funciona como un paraguas de varios subregistros clínicos específicos para diferentes enfermedades o grupos de ellas.

El registro de pacientes FSHD es un subregistro específico dentro de la estructura de GENRARE. Los objetivos de GENRARE son:

• Realizar un fenotipado exhaustivo de los pacientes con enfermedades raras.
• Conocer la historia natural de estas enfermedades.
• Mejorar el manejo de las enfermedades (práctica clínica, ensayos…).
• Potenciar la investigación y colaboración.
• Recoger información de los pacientes (datos de calidad de vida…).

Las ventajas que aporta formar parte de GENRARE incluyen:

• Un único proyecto con un marco común. Una vez se obtiene la aprobación del CEIm de referencia para GENRARE, se puede participar en todos los subregistros existentes:
  • Protocolo
  • Gobernanza: publicaciones y acceso a datos
  • Modelos de Consentimiento Informado para pacientes
• Evita duplicidades en cuanto a los subregistros, estandariza la recogida de datos y asegura el mantenimiento a largo plazo de los subregistros.

El equipo de gestión de GENRARE se encarga del diseño, mantenimiento de los registros, administración de usuarios y gestiones administrativas.

¿Cómo participar en el registro de pacientes FSHD?

Para aportar datos de tus pacientes al registro de pacientes FSHD deja tus datos aquí.

En caso de que tengas alguna duda o pregunta, puedes ponerte en contacto con nosotros en genrare@ciberer.es y te informaremos de forma personalizada sobre los pasos a seguir.

Puedes descargar nuestro Folleto para Neurólogos para mas información

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