FSHD Spain

El DOLOR EN LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL (FSHD) Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 2 páginas 4-12 (marzo 2019) Antonio Vaquero MD PhD y M Carmen Puchol Grupo sanitario FSHD-Spain Damos a conocer un estudio que analiza el dolor en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) titulado: “Chronic pain has a strong impact quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy” […]

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MANIFESTACIONES EXTRA MUSCULARES DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL (FSHD) Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 6 páginas 10-17 (marzo 2020). Antonio Vaquero MD PhD   La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) no solo afecta a los músculos esqueléticos, también puede manifestarse en otros órganos del cuerpo, es lo que se denominan manifestaciones extra musculares de […]

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DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Y ANTICIPACIÓN GENÉTICA Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 8 páginas 3-18 (septiembre 2020). Antonio Vaquero MD PhD RESUMEN El siguiente artículo hace una revisión de la literatura sobre la anticipación genética en FSHD. En la introducción se explica en que consiste la anticipación genética y los mecanismos genéticos por los cuales ciertas enfermedades presentan el […]

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TRATAMIENTO GÉNICO EN LA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (FSHD) Artículo publicado en el Boletín FSHD-Spain nº 7 páginas 18-35 (junio 2020). Antonio Vaquero MD PhD En la actualidad no existe un tratamiento específico para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas. Existen numerosos equipos de investigación en todo el […]

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